内分泌异常性不育的实验室检查诊断_内分泌异常性不育的实验室检查_不孕不育新闻_北京上海山东成都新闻评选
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内分泌异常性不育的实验室检查诊断 杭州医苑 http://
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　　我院不孕不育诊疗区专家为了解决广大患者看病难的切实困难，特设专家在线咨询服务平台，您可以足不出户，坐在电脑前与专家在线交流，获得专业的诊断治疗建议及康复指导。 　　一、生殖激素测定及结果分析 　　（一）静态试验 　　1.生殖激素测定生殖系统激素测定方法的进展经历了几十年时间，前后经过生物测定法、放射免疫测定法和细胞生物测定法等。能够被测定的生殖激素种类也越来越多。目前多采用放射免疫测定法测定，临床上经常测定的血清或血浆生殖激素有PRL、LH、FSH、T、DHT、E2、孕酮（P）等。各实验室正常值不尽相同。 　　2.结果分析激素的静态基础值测定对判断性腺轴系功能状态和临床诊断有重要价值。 　　（二）兴奋试验 　　激素的静态基础值测定虽有助于许多生殖内分泌疾病的诊断，但对某些疾病难以进行鉴别诊断，如血清T、LH和FSH均降低只能说明存在中枢性病变，至于是下丘脑疾病还是垂体疾病，还应作GnRH兴奋试验及结合临床表现来进行鉴别 　　1.GnRH兴奋试验GnRH又称LHRH，为10肽，由下丘脑分泌，可刺激垂体合成和分泌LH、FSH。本试验可用来检查垂体的储备功能。目前多用人工合成的LHRH进行试验。常用的方法有： 　　（1）单次静脉推注法：一次静注50-150&gLHRH，在注射前和注射后15、30，45、60，90，120分钟分别取血测LH和FSH。正常人LH在注射后迅速升高，15-30分钟达高峰，FSH反应较迟缓，其增幅也比LH明显低。促性腺激素分泌减少型性腺机能减退症患者无反应或反应差，部分特发性患者反复兴奋数天后可能出现正常反应；青春前期男性无反应；青春期发育延缓患者也无反应或反应差，难以与促性腺激素分泌减少型性腺机能减退症患者鉴别。 　　（2）脉冲式给药法：以每脉冲20Hg每90分钟一次的频率静脉或皮下给药。6小时给4个脉冲共80&g，每次脉冲前和后0，10、40和70分钟取血测LH和FSH。近来有人将此法改良为静脉推注和脉冲的联合刺激试验：前列天早晨一次静脉推注LHRH60&g/m2、次日下午6时到第4天上午6时，以每脉冲5&g每90分钟一次的频率静脉给药，36小时内共给24个脉冲，总量为120&g。每次脉冲后30分钟取血测LH和FSH。第4天摘除脉冲间断给药泵后于上午8-10时反复一次静脉推注。此法优点是模仿生理脉冲给药后，可比较前后两次静脉推注法的反应结果，能更准确地判断垂体功能。此法可以清楚的鉴别青春期发育延缓与促性腺激素分泌减少型性腺机能减退症。前列次静脉推注LHRH时，两组患者之间LH和FSH反应有较大的交叉重叠。次静脉推注时，两组患者之间LH和FSH反应幅度差别显着。青春期发育延缓患者LH反应明显高于促性腺激素分泌减少型性腺机能减退症患者，两者间无交叉，且前者的血T亦明显升高，而后者血T无明显变化。但此法复杂，需要脉冲自动间断给药泵等。 　　2.HCG兴奋试验HCG主要含有LH的活性，能兴奋睾丸间质细胞分泌睾酮。给予标准量的HCG后，可观察T的储备能力。方法是给成年男性每晨肌注4000单位（1000单位-6000单位）共4天。正常反应是第3和第4天血清T至少升高一倍（50%-200%）。患者的反应程度视有无睾丸组织及其功能状态而异。如促性腺激素分泌减少型性腺机能减退症患者无反应或反应差，反复注射可有反应；无睾症、睾丸间质细胞不发育、T合成酶缺陷患者无反应；隐睾患者有一定反应或反应迟缓，需注射4-6天后才出现反应；Klinefelter征可有不同程度反应。 　　3.克罗米芬兴奋试验克罗米芬为抗雌激素药物，作用于下丘脑，刺激垂体促性腺激素的释放。此试验对了解下丘脑-垂体-睾丸轴的完整性有价值，但难以区别下丘脑与垂体两者的病变。若LH和FSH反应正常，说明下丘脑和垂体功能正常；若T反应正常，说明睾丸功能正常。试验前一天和当天两次取血测FSH、LH和T的基础值，然后口服克罗米芬200mg/d，共10天，第9天和第10天分别取血反复上述测定。正常成年男性反应是LH超过对比值至少72%-245%、FSH增高45%-130%、T增高40%-220%。促性腺激素分泌减少型性腺机能减退症、单纯性青春期延缓和无青春期发育患者无反应，垂体肿瘤患者可无反应或有不同程度反应。 　　二、其他实验室检查 　　对内分泌不育患者还应作精液常规分析，必要时行睾丸活检。疑遗传性疾病时需作染色体分析等有关遗传学方面的检查。疑甲状腺疾病、肾上腺疾病及糖尿病引起的不育症时，除作必要的生殖激素测定外，还须行甲状腺功能、肾上腺功能测定或糖尿病的有关检查。 　　内分泌异常不育如何治疗 　　内分泌异常不育的治疗随着医疗水平的提高，已经有了很多的治疗方法，可以用手术的办法来切除内分泌肿瘤，或切除大部分增生的内分泌腺体。可以选择用放射线照射或内服同位素来破坏功能亢进的肿瘤或增生的腺体，像垂体瘤作放射治疗，甲亢口服同位素碘。内分泌异常不育治疗可以选择用药物抑制激素的合成，像抗甲状腺药物抑制甲状腺激素的合成。 　　还可以用激素来抑制，达到治疗功能亢进的目的，像利用糖皮质激素抑制垂体产生促肾上腺皮质激素，来治疗先天性肾上腺皮质增生症此外还有用一些制定的药物来对抗某一激素的生理作用，使之不能发挥原来的作用，像安体舒通能对抗醛固酮对肾脏保留钠排泄钾的作用，因而可以治疗醛固酮增多症。 　　温馨提示：专家建议您在发现疾病的同时尽快到正规的医院接受治疗，以免耽误最佳治疗时间，使病情恶化。上述是我院专家对“内分泌异常性不育的实验室检查诊断”做出的详细介绍，如果您还有什么疑问，欢迎在线咨询我院权威专家，专家将给予您最具针对性的指导和建议。（编辑：朱菜）
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治疗无精症要多少钱
文章来源：-保定人才网健康频道
发表时间： 09:15:33
　　治疗无精症要多少钱，无精子症是男性不育的常见致病因素，仅有不到5%的病例可以用传统的方法治疗，因此常被认为是不育症中的“不治之症”。很多无精子症就诊时直接问医生，是否可以做试管婴儿助孕，甚至直接要求做人工授精。那么接下来就先跟随小编一起来了解一下无精症的基本常识吧，相信以上的内容会对您有所帮助。　　治疗无精症要多少钱诊断无精症的内分泌检查方法无精症的出现会严重的影响男性患者的生育能力，而要想更好的治愈现在生活中多发的男性无精症这种诱发男性不育的疾病，首先要做的工作就是确诊无精症是否出现，内分泌检查是一种常见的检查无精症的方法，今天就带大家来具体的了解内分泌检查无精症是如何进行的。对无精症者进行内分泌检查主要是观察血清中FSH(卵泡刺激素)、LH(黄体生成素)、T(睾酮)的情况。血清中的激素水平结合精液生精细胞的检查能衡量睾丸的损伤程度，分析无精、少精症的原因，而激素的变化可能是真正影响睾丸生精功能的因素。作用于睾丸间质细胞，与间质细胞上的特异性受体结合后，通过CAMP的介导，调节其产生T。主要与支持细胞上的FSH受体结合，通过CAMP的介导，以及蛋白激酶的作用，导致细胞内一些蛋白质磷酸化。支持细胞分泌许多性质与功能各异的活性物质，这些物质直接或间接地参与睾丸精子的发生。T主要由睾丸的间质细胞产生，临床上T缺乏或雄激素受体突变的患者表现为原发性无精子或精子发生完全停止。部分无精子症患者精浆中FSH、LH的量明显高于正常，而T的含量明显低于正常。测定血中FSH对鉴别诊断无精子症具有十分重要的意义。血FSH水平低于正常，一般是睾丸前性的。血FSH水平升高，则要考虑为原发性睾丸功能衰竭，但有些睾丸性生精障碍者，其初期时的FSH也往往在正常范围。睾丸后性无精子症，血FSH水平一般正常。在某种程度上讲，测定血FSH可以代替睾丸活检，当FSH显著升高时，睾丸肯定处于不可逆或严重生精障碍。诊断无精症要做的检查都有哪些诊断无精症的检查项目如下：睾丸B超：睾丸B超可发现睾丸大体病变，睾丸活检可提供更加确实的诊断治疗依据。精液离心后取沉渣镜检，3次均未发现精子，可确诊为无精子症，尚需进一步明确病因。内分泌检查：内分泌检查，血清FSH(卵泡刺激素)，LH(黄体生成素)，PRL(催乳素)，T(睾酮)，DHT(双氢睾酮)有助于辨别是原发性睾丸功能衰竭还是继发性睾丸功能衰竭。无精症分真假两种：真无精症是因睾丸生精细胞萎缩退化，不能产生精子，又称"先天性无精症";假无精症是指睾丸能产生精子，但由于输精管阻寒，精子不能排出，故又称阻塞性无精症。体检时，注意第二性征的发育情况及外生殖器发育情况，若睾丸容积小于10毫升，质地异常柔软，常提示睾丸功能差，触诊应注意附睾、输精管有无畸形，结节等。　　治疗无精症要多少钱　　以上是专家关于无精症治疗方法的详细介绍，相信广大患者已经有所了解了。无精症对男性的健康和幸福生活危害程度非常之大，患者们一定需要积极的治疗无精症，并且选择去正规的医院进行治疗。以上为您介绍了无精症的基本常识介绍，相信对您会有所帮助，如果有不理解的可以随时和我院专家进行联系，或是可以和站内客服专家们联系。相信他们会为您做出详细的解答。治疗无精症要多少钱
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> 内分泌功能要如何检查呢
　　1.垂体功能：fsh、lh降低，lh/fsh比值升高。prl升高&25ng/ml。一般以为&100ng/ml多为功能性。&100mg/ml应留意排除prl腺瘤。肿瘤越大prl越高。如肿瘤直径d&5mm，prl为171&38ng/d=5～10mm206&29ng/&10mm485&158ng/ml。巨大腺瘤出血坏死时prl可不升高。　　需指出：目前临床所用prl放射药箱仅测定小分子prl(mw25000)，而不能测定大/大大分子(mw5～100000)prl，故某些临床症状明显而prl正常者，不能排除所谓隐匿型高泌乳素血症(occulthyperprolactinemia)，即大/大大分子高催乳素血症。　　2.卵巢功能检查：e2、p降低、t升高。　　3.甲状腺功能检查：hprl合并甲低时tsh升高、t3、t4、pbi降低。推荐导读 >> 　　4.胰腺功能检查：hprl合并糖尿病、肢端肥大症时，应测定胰岛素、血糖、胰高血糖素和糖耐量试验。　　5.肾上腺功能检查：hpel合并柯兴氏症和男性化症候时，t、△4dione、dht、dhea、17ks升高、血浆皮质醇升高。推荐导读 >>
作者：哀郁
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1.垂体功能：fsh、lh降低，lh/fsh比值升高。prl升高&25ng/ml。一般以为
1.垂体功能：fsh、lh降低，lh/fsh比值升高。prl升高&25ng/ml。一般以为
1.垂体功能：fsh、lh降低，lh/fsh比值升高。prl升高&25ng/ml。一般以为
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青青岛国际传媒（山东新闻网络联盟）版权所有 Email:brand_第五次全国妇产科内分泌学术研讨会资料－－女性生殖内
女性生殖内分泌激素的测定及临床评价
北京协和医院妇科内分泌
常见的生殖激素化验异常
FSH、LH低或正常，E2低
神经－下丘脑－垂体疾患
E2低&&&&&&&&&
FSH、E2升高（D2-4)
卵巢功能下降
PRL高&&&&&&&&&&&&&
高泌乳素血症、垂体泌乳素瘤& &
常见的生殖激素化验异常
卵巢功能不好、内分泌紊乱
T高&&&&&&&&&&&&&&&
多囊卵巢综合征、分泌雄激素肿瘤、CAH
CAH（17OHD)
激素测定注意事项
取血时间不同，结果不同
测FSH、LH、PRL、E2、T在早卵泡期取血（月经第2－4天）
测P在周期21天或BBT上升7天，筛查或闭经可在任何一天
测T、PRL可在周期任何一天
不同的实验室，结果不同
不同的表示单位，结果不同
一、FSH、LH低或正常,E2低&&&&
神经－下丘脑－垂体性疾患
单一促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏
FSH、LH低，E2低，闭经
Kallmann综合征:尚有嗅觉丧失或低下
特发性低促性腺激素性性腺功能低下
（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）
神经性厌食
LH、FSH、E2、T均低
消瘦，闭经，皮肤干燥，体温低，血压低，血象亦低，血浆蛋白低
患者在一次强烈的神经刺激后立即发生闭经，速度极快，难以用内分泌系统进行解释
卵泡膜-间质细胞是儿茶酚胺接受和作用的部位，因此可直接通过交感神经的影响发生闭经
垂体性疾患
席汉综合征（Sheehan’s syndrome）
垂体单一促性腺激素缺乏症
席汉综合征
特发于产后大出血与休克
休克时交感神经反射性兴奋，引起动脉痉挛甚至闭塞，使垂体门脉供血显著减少，甚至断绝
由于缺氧血管内皮细胞受损，血小板粘附使细胞凝集，可引起弥漫性血管内凝血（DIC），形成血栓，进一步导致垂体前叶缺血性坏死，影响靶腺功能
&垂体单一促性腺激素缺乏症
促性腺激素缺乏：
卵巢内有始基卵泡和初级卵泡
性器官与性征不发育
血LH、FSH及E2水平低下
要求生育者：促性腺激素使卵泡发育排卵
无生育要求者：用激素治疗（HT）
分泌症状和压迫症状：
泌乳素腺瘤;闭经、泌乳与高泌乳素血症
生长激素腺瘤：巨人症, 肢端肥大症
促肾上腺皮质激素腺瘤：柯兴综合征
促性腺激素腺瘤：闭经,并无特征，术后病理
促甲状腺素腺瘤：具有促甲状腺与泌乳素的功能，甲亢与泌乳
混合型垂体腺瘤
颅咽管瘤不属垂体肿瘤，但其部位可压迫下丘脑与垂体，导致闭经，因此可列入垂体或下丘脑部位
颅咽管瘤是来自胚胎发育过程中的颅咽囊发展为颅咽管瘤
神经－下丘脑－垂体性疾患
&FSH、LH、E2低
&GnRH刺激试验：LH与FSH有反应
&MRI或CT除外下丘脑与垂体部位肿瘤
无生育要求者：激素治疗
有生育要求者：促排卵治疗
二、FSH高，E2低&&&&&&&&&&
卵巢早衰(Premature Ovarian Failure, POF)
闭经(原发？继发？)、雌激素缺乏症状
高促性腺激素血症，FSH&40IU/L两次，间隔一个月以上
是否能根据一次化验结果（FSH&40IU/L和雌激素浓度下降）、结合闭经（3～6月）就能下卵巢早衰的诊断？不太可靠！
卵巢早衰有类似自然绝经的表现，存在有过渡期，其表现完全可能多种多样、有异质性。
至少需要两次相隔1～3月的复查，有类似的结果，结合雌激素缺乏的表现才可诊断
绝大多数患者不清楚（90%）
与遗传、自身免疫过程、感染等有关。
卵巢储备功能的评价
月经第2-4天测定基础FSH和E2水平
FSH&12IU/L，尤其是&20IU/L：IVF效果差
FSH&25IU/L，或年龄&45岁：COH/IVF近0
仅剩单侧卵巢：FSH升高，预后差
E2升高（&80pg/mL)：预后差
FSH升高伴E2升高：预后更差
需要生育时
有雌激素水平可用舒经酚诱导排卵
雌激素水平低则用促性腺激素促排卵
单纯调月经时
有雌激素水平可用黄体酮撤退
雌激素水平低则需用人工周期治疗
三、PRL高&&&&&&&&&&&&&&
高泌乳素血症垂体泌乳素瘤
免疫活性即免疫测定的PRL水平，是各种PRL结构变异体水平的总和
要注意的是PRL的免疫测定水平与其生物学作用不一定平行，
如PRL正常者有溢乳
高PRL者可能无溢乳
泌乳素的测定
分泌有睡眠－醒觉周期变化
入睡后渐升高，晨醒前1小时达一天峰值，醒后快速下降，10am-2pm达谷值。
峰值较平均水平高一倍多，女性均值13.5ng/ml
早上正常进餐，10点到采血室，放松坐休1小时（不可瞌睡）后取血
对轻度升高有异议时，可重复测定
PRL随年龄的变化
刚出生的婴儿体内PRL水平上升约10倍，以后逐渐下降，到三个月时降至正常水平
PRL水平在青春期轻度上升，达到成人的水平
绝经后的第一个18月内，妇女体内的PRL水平逐渐下降50％，但在补充了雌激素的妇女下降较缓慢。在一些高PRL的妇女中，雌激素替代疗法不引起PRL水平的改变
在男性体内，老年人与年轻人相比，平均血清PRL浓度约下降50％
妊娠期PRL水平的变化
在整个妊娠过程中PRL水平逐渐上升
主要归因于孕期的激素环境（主要是雌激素）刺激PRL细胞增生
到足月时，PRL水平可以上升10倍，超过200 ng/mL，为泌乳作准备
产后泌乳过程中PRL的变化
产后最初的4到6周内，基础PRL水平在授乳的妇女持续升高
在下一个4到12周，基础PRL水平逐渐降至正常，而随着每次哺乳发生的PRL升高逐渐消失
如果坚持严格的授乳，基础PRL水平会持续升高，并有产后闭经
HPL诊断时要注意的问题
实验室的检查变异性很大，应在同一个实验室测定
患者PRL水平会在不同生理时期有改变，应空腹并重复测定
大“大” PRL的存在
PRL过高超过实验室测定范围
除外原发甲低、妊娠、肾衰、肝硬变等
四、高雄激素血症
高雄激素血症
雄激素过多是育龄期妇女最常见的内分泌异常
约占该人群的7%
纳入诊断：NCAH、HAIRIN、Tumor
排除诊断：PCOS、IH
最典型的表现：多毛
正常育龄妇女体内雄激素的生物效能、来源、 生成率及血浓度
来源（％）&&&&&&&&&&&&
(mg/日)&&&
卵巢&& 肾上腺&
外周转换&&
ng/ml(nmol/l)&&
1.0&&&&&&&&&&&
0.19-0.25&&&&&&&
25&&&&&&&&&&
25&&&&&&&&&&&&
50&&&&&&&&&&&
0.26-0.84(0.9-2.9)
双氢睾酮&&&&&&&&&&&
2-3&&&&&&&&&&&&&
&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
100&&&&&&&&&&
0.05-0.3(0.17-1.03)
雄烯二酮&&&&&&&&&&&
0.2&&&&&&&&&&&
2.4-3.2&&&&&&&&&
45-50&&&&&
40-45&&&&&&&&&
10&&&&&&&&&&
0.5-2.5(1.72-8.6)
脱氢表雄酮&&&&&
0.03&&&&&&&&&&&&&&
8.0&&&&&&&&&&&&&
10&&&&&&&&&&&
90&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
1.3-9.8(4.5-34)
脱氢表雄酮&&&&&
0.03&&&&&&&&&&&&&
17.0&&&&&&&&&&&&
&5&&&&&&&&&&
&95&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&&
性激素的转运
T与 DHT在血中
大部分与SHBG或白蛋白结合
游离部分仅占1-3％
SHBG对性激素的生理活性起缓冲作用
雌激素及甲状腺素促进SHBG的合成
雄激素则起相反的作用
高雄激素血症临床特征
月经紊乱、不育
痤疮、多油、头皮屑、脱发
高雄激素血症
内分泌来源
外周组织来源
药物性与吸烟
高雄激素血症－卵巢来源
多囊卵巢综合征(PCOS)
门细胞增殖症(hyperthecosis)
假卵巢综合征
性发育异常
高雄激素血症－柯兴综合征
肾上腺激素(GC)产生过多
可因肾上腺肿瘤或功能异常，导致糖代谢、电解质调解和应激异常
可有体重增加、满月脸、腹部紫纹、“水牛背”、尿量增加或皮肤改变、易有血压升高,血糖升高
雄激素过多表现：多毛、痤疮、月经紊乱
患病率：0-1%
高雄激素血症－柯兴综合征
实验室检查
血清皮质醇升高（节律丧失）
尿游离皮质醇升高 (& 80 g/m2/day),
尿17-羟皮质醇可能升高
mg/m2/day)
高雄激素血症－柯兴综合征
可测定血或尿的肾上腺激素水平
24小时尿游离皮质醇≥正常上限的2倍可诊断
对轻度的升高，可采用地塞米松抑制试验或促皮质激素释放激素刺激试验来鉴别轻度的库辛氏综合征或假性库辛氏综合征。
CT/MRI &对垂体肿瘤有诊断价值
高雄激素血症－ 21-羟化酶缺乏
21羟化酶缺乏，约占95%以上
经典型：活产儿1/15,000
外生殖器男性化表现
儿童期生长快，骨骺愈合早，最终身高矮，青春期后有乳房发育
抵抗力差，应激能力差
儿童期即出现男性第二性征
失盐型：高钾、低钠、低氯
高雄激素血症－ 21-羟化酶缺乏
实验室检查
睾酮、孕酮升高
DHEAS 升高
17-HP 升高 (& 30 ng/dL)
皮质醇正常或降低
高雄激素血症－ 21-羟化酶缺乏
ACTH 刺激试验
高雄激素血症－迟发型先天性肾上腺增生
初潮后的月经不规律、多毛或闭经、PCO(1/3)
也称为迟发型CAH
实验室检查
ACTH刺激试验17HP & 10 ng/mL
肾上腺甾体17-HP轻度升高， & 2 而& 10 ng/mL
高雄激素血症－迟发型先天性肾上腺增生
在卵泡期清晨空腹测定17-羟孕酮水平(17HP)，如17HP&2-3ng/dL（&6nmol/L），可排除NC-CAH
如17HP&2-3ng/dL，可行ACTH刺激试验，一次静脉注射250μgACTH，30分钟测定刺激值，如刺激值≥1000ng/dL（≥30nmol/L）则可证实NC-CAH。口服避孕药和糖皮质激素可影响测定结果。
白人妇女：1/500
CYP21 genotyping
高雄激素血症－肾上腺肿瘤
病程短、高雄激素症状明显
实验室检查
DHEAS 升高& 700 ng/dL
17-HP 正常
皮质醇正常或升高
尿17-酮甾体升高
USG, CT或 MRI 检测肿瘤
高雄激素血症－外周组织
胰岛素抵抗
HAIRAN 综合征
代谢综合征(5H syndrome)
芳香化酶缺乏
糖皮质激素抵抗
高泌乳素血症
罕见：胰腺分泌高LH肿瘤引起
高雄激素血症－胰岛素抵抗
皮肤黑棘皮征
五高（hyperinsulinism,hyperglycemia,hyperlipoproteinemia,
hypertension, hirsutism，5H)
实验室检查
高雄激素血症－胰岛素抵抗
血清胰岛素升高 (空腹& 80 mU/mL basally 和/或口服葡萄糖
& 500 μU/mL)
某些患者的胰岛素受体基因突变
左旋甲状腺素
二氮嗪（利尿药）
苯妥英（抗癫痫药） &
五、高孕酮血症(Hyperprogesteroneimia )
CAH－17α羟化酶/17,20裂解酶缺乏症
性腺呈条索状/卵巢，多滤泡
Sertoli细胞：分泌MIF正常
Leydig细胞：分泌睾酮不足或完全缺乏
联合型17α羟化酶和17,20裂解酶缺乏
完全型(Complete)
不完全型/部分型& (Incomplete/Partial)
孤立型17,20裂解酶缺乏
完全型17OHD－特征
社会性别女性
46,XY/46,XX（46,XY常见）
外生殖器女性幼稚型
第二性征不发育
高血压，低血钾－典型
完全型17OHD－临床表现
青春期原发闭经
年轻即有难治的高血压、低血钾
无乳房发育、性毛无/稀发
抵抗力下降、乏力、软瘫
阴道盲端、无子宫（XY）/有阴道、子宫小（XX）
发育不良睾丸（XY） /条索状性腺（XX）
FSH、LH、P升高
E2、T显著降低
肾上腺功能异常：ACTH升高、 17OHP、DHEA、雄烯二酮、24UFC降低
骨密度下降
CT/MRI/B超：肾上腺增生
不完全型17OHD－特征
社会性别女性
46,XX/46,XY（46,XX常见）
外生殖器女性幼稚型
第二性征可有不同程度发育
高血压，低血钾－不典型
不完全型17OHD－临床表现
46,XX：女性表型，原发或继发闭经
不同程度的自发乳房发育
可有/无 高血压
反复发作的卵巢囊肿
46,XY：外生殖器性别不清
性腺功能低下：FSH、LH升高，E2、T降低
伴持续的血清孕酮和/或17羟孕酮升高
合并或不合并低血钾性
肾上腺功能不同程度异常：ACTH升高、 DHEA、雄烯二酮、24UFC降低
骨密度下降
CT/MRI/B超：肾上腺可有增生
特点1－持续高孕酮血症
闭经患者检查血6项生殖激素浓度应是常规，但因主观认为不可能排卵而不查孕酮，或虽已检查却对高孕酮结果未加重视而引起漏诊
实际上本症患者血T、E2浓度极度低下，卵巢不可能排卵，应想到类固醇合成酶缺陷引起的高孕酮，进一步检查肾上腺功能即可明确诊断
特点2－反复发作卵巢囊肿
反复出现双卵巢无回声区似多囊卵巢，但血生殖激素结果明确提示不是多囊卵巢综合征
高孕酮引起的多发性黄素化囊肿
高水平的促性腺激素刺激
手术无法根本去除，不必手术
女性表型、原发闭经、难治的高血压、无乳房发育、性毛稀发、外阴幼女型、盆检无/小子宫、辅助检查性腺功能低下、低血钾，24UFC降低应考虑到完全型17OHD
ACTH刺激试验：皮质醇和17α羟孕酮无反应
hCG刺激试验：E2、T无反应，P升高
总结－生殖激素测定
FSH&40IU/L、E2低：卵巢性
FSH和LH均低、E2低：低促性腺激素性性腺功能低下性，属垂体或下丘脑性
GnRH刺激试验：了解垂体功能是否有反应
LH/FSH&2～3：考虑多囊性卵巢综合征或少见的迟发性肾上腺皮质增生
当FSH与LH在正常范围：需根据其他检查寻找原因
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