副主任医师
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婴幼儿促甲状腺素数值正常，是药物作用吗？
状态：就诊前
&副主任医师
请将完整的甲状腺功能化验结果包括FT3、FT4、TSH传上来。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
非常谢您的回复！这几天因为家里事情比较多，就没顾得上上网，所以上传有些晚，见谅！
&副主任医师
&& 从三张化验单看服用优甲乐后甲状腺功能逐渐恢复正常，说明优甲乐服用量合适，并不说明治愈了。还需一月后复查以调整药量。
&& 治疗2年后停药一个月，再复查甲状腺功能，根据结果再评估是否继续治疗。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
嵇主任，多谢您答复！那我想问下如果现在停药一个月查甲状腺功能，是不是担心会影响孩子发育呢？（前面已经说过了，已经拍过片，孩子甲状腺生长正常）有没有什么科学的办法或者仪器能检测出孩子的甲状腺已经正常分泌，正常工作了呢？
&副主任医师
&& 最好治疗至两周岁再停药观察，现在停药会影响孩子的发育。除了停药观察外没有其他办法评估是暂时性还是永久性。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
投诉类型：
投诉说明：（200个汉字以内）
嵇玉华大夫的信息
矮小症、性早熟、先天性甲减、苯丙酮尿症及先天性肾上腺皮质增生症等疾病
嵇玉华，男，儿童保健科主任。山东省新生儿筛查、内分泌遗传代谢病省级专家，省新生儿筛查学会委员。擅长治...
儿科可通话专家
华西妇产儿童医院
南京军区总医院
厦门大学附属第一医院
中山医院青浦分院
副主任医师
厦门大学附属第一医院
北京协和医院
副主任医师
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宋元宗医生信息页
患者 rua3680nmeng
提问：小孩是否有可能为遗传代谢病
所患疾病：
脑损伤，遗传代谢病
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：我女儿于号出生，因羊水少于37W行剖宫产,产期曾检查为:臀位,胎儿宫内发育迟缓。孕期接触电脑,家中有重新装修(能闻到一股很强的油漆味)出生体重只有2.25KG，身高45cm，属于足月小样儿，羊水是否混浊不详，无脐带绕脖现象。出生后即住肢端青紫，气促，呻呤进保温箱，住院期间患小儿黄疸及发现双手手腕外翻严重及双手中指及环指均不能伸直（这两个手指指节比其它手指指节较硬），原以为小孩手骨有问题，第三天照片后小孩手骨无问题。在医院住了八天，出院诊断为：新生儿肺炎，高胆红素血症，足月小样儿。小孩接回家两天后，因腹泻又住进医院，出院诊断为：新生儿腹泻病，心肌损害。
因小孩喝奶易呛及手脚打挺，易激动，下额有时颤动，眼睛向上翻，睡眠时间一天只有七八个小时。爱哭闹，容易惊醒。4.29号在当地医院检查，发现VOJTA 7项异常及对声音不敏感，确诊为中枢协调性障碍，营养不良，待确诊视听障碍。
4.30号带小孩去省儿童医院做检查，当时是接诊医生告知小孩面相稍异常及右手为通贯掌，诊查为：脑损伤综合症，遗传代谢性疾病待确诊。
因小孩体重较轻且体质较弱，儿童医院让小孩体重达至十斤接受康复训练。现为9。5斤，身高60cm。小孩一个月时奶量为每次90ML，每日六次，现奶量明显减少，每次60ML，每日五次。舌苔白厚。且有时喂奶后承喷射状喷出，大便困难。每日屁很多。服用调养肠胃的药物，无明显效果。不能竖稳头，不会追视物体，对声音反应差，双手有时打开，但手指伸直为弯曲状。贫血，一直在服用强骨生血口服液。曾经治疗情况和效果：当地医院：染色体检查，无异常；促甲状腺激素（TSH），0.28偏低(0.35-5.29);脑CT （52天检查），提示脑室间隙稍增宽；torch全套，巨细胞病毒，弱阳性；微量元素（52天检查），无异常；葡萄糖，无异常；
省儿童医院：眼底筛查，无明显异常有些许血丝。脑干听觉诱发电位，左右耳分别为70DB和80DB。喉腔镜，提示喉软骨发育不全，下阴部多长出一肉坨，医生让观察三四个月，说是自己会消掉。口腔有些异常，主要观察看是否影响牙齿排列。
湘雅医院：脑MRI，脑室间隙稍增宽，有对称性暗区。血氨及血酸乳，正常。血尿代谢筛查，无异常。想得到怎样的帮助：1。小孩是否为遗传代谢病，因接诊医生认为小孩为代谢病可能性较大，如是代谢病，为其中哪一种可能性较大。小孩现在头比身体要烫，但并未发烧，这是什么原因？
2。巨细胞病毒及TSH偏低，如何治疗？是否影响小孩生长。
3。小孩耳朵听力欠佳，是否一定要带助听器?
提问：关于希特林蛋白缺乏症的基因检测
所患疾病：
希特林蛋白缺乏症
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：宋教授：
您好！我是湖南长沙一名希特林蛋白缺乏症患儿的妈妈。宝宝的病是在北京大学附属一医院杨艳玲教授那里确诊的。湘雅医院的钟医生和我商量过，我同意给宝宝和我们夫妻做基因检测，在此感谢宋教授。血样昨天已采集。等待您的结果。
杨教授说，宝宝的病只要饮食控制的好，几乎不会出现恶性发作，比如脑水肿，肝硬化。今天我又看了一篇关于希特林蛋白缺乏症的综述，好想并非如此乐观。我很害怕。宋教授，我想听听您的看法。希望您百忙之中能给我一点建议。
患者 egeaoyiggo
提问：niccd 急
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：52天婴儿 母乳喂养
黄疸严重，体重不长，住院治疗。曾经治疗情况和效果：医院进行他进行保肝护肝治疗，奶粉换为脱脂奶粉后，体重有增长，胆红素减退明显，但胆汁淤积严重，大便白。医生认为是胆道闭锁。做了核磁共振，显示肝胆结构没有问题，但是同位素检查显示排泄不畅。也有做血/尿串联质谱检查，血检的报告显示色氨酸/精氨酸/谷氨酰胺/异戊酰基肉碱指标偏低一点点，尿检报告还未出。想得到怎样的帮助：请问这个病有无可能是NICCD?
患者 liuiangbo888
提问：NICCD和蚕豆病都有的14个月男婴
所患疾病：
NICCD和蚕豆病
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：14个月男婴，刚出生有疑似黄疸，在医院有照过蓝光灯，有好转出院后，小儿长期嘴唇较红，肚子较涨，大便黄，小便也黄，脸和巩膜有点黄，上个月（6月份）到广州检查出是NICCD和蚕豆病，肝功能有损害。曾经治疗情况和效果：更换奶粉，吃惠氏豆奶粉，在家吃些医院开的护肝药（肌苷片，三维B，肝泰乐和辅酶Q10）和在家乡找些治黄疸的中药吃，这样慢慢调理可以吗？想得到怎样的帮助：请宋医生提供一些宝贵的意见和建议！不胜感激！
提问：小孩是否为遗传代谢病
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：患儿母亲患妊娠子娴前期，胎儿32周剖腹产，小孩送监护室每日早晚各一次测血糖，10天左右血糖情况为3到5之间浮动其中一次为2.1,一次为1.7(前几天滴注葡萄糖,后来在奶粉中加入糖)，在敏路思代谢病做了尿筛查,结果发现N-乙酰酪氨酸有增高,未发现其他异常代谢产物。3-4天的时候做的肝功正常，胰岛素未4.9。现在医生怀疑是代谢病。曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：请宋大夫看看，还需要做哪些检查，能确认是否为代谢病
患者 nanulijcylee
提问：关于检查时间
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：宋教授:您好!我是肖**的妈妈,请问您这个星期天在门诊吗?
患者 gsyiaod0417
提问：救救我的儿子。。真的是酪氨酸血症吗？
所患疾病：
酪氨酸血症
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：小孩在出生三天后黄疸，但是因为医生说是轻微的黄疸不需要特别治疗，直到两个多月觉得巩膜也有黄的症状，尿样一直是黄的，大便也是正常的金黄色。
后再深圳儿童医院一个月查出巨细胞病阳性。经两周的更昔洛韦治疗后黄疸无减退现象。后面医院内科要求我们转外科，而外科要求我们手术排查胆道闭锁，我们没做，出院时胆汁酸465，总胆红素228，直接胆红素128，间接胆红素100，天门冬氨酸氨基转移酶508，丙氨酸氨基转移酶335,复查巨细胞阴性，大便淡黄，医生看过说没太大问题。
在家吃一些护肝的中药，由于是秘方，我们不知道是什么药名，吃了半个月后复查结果：胆汁酸：479，直接胆红素：96.9，总胆红素170，谷草转氨酶：283。谷丙转氨酶：35.9黄疸一直没减退。
五个月的时候在广州中山大学附属第一医院住院检查，医生说肝脾大，肝的质地稍硬。入院检查：胆汁酸370，总胆红素209，直接胆红素170，间接胆红素39.4，谷草转氨酶466，谷丙转氨酶69，血查巨细胞阴性，尿查巨细胞阳性。在医院用药：茵栀黄颗粒，熊去氧胆酸，消炎利胆片，由于住院期间感染肺炎，静脉药：美平打了一周。有打过两支球蛋白。和一些阿莫西林。大便不吃茵栀黄就淡黄，吃茵栀黄就墨绿色。入院时拉肚子吃了无乳糖奶粉，腹泻好转后吃回正常奶粉三天就抽血和留尿做遗传代谢病检查。结果出来了医生诊断为酪氨酸血症。新华医院血：酪氨酸：154.65UM，尿：显示有轻微酪氨酸尿。广州分析中心的结果，尿里的酪氨酸：62（参考值8.2-163）血里的是：207（参考值33-119）出院时：胆汁酸：256，总胆红素：166，直接胆红素：130，间接胆红素：36，谷草转氨酶：440，谷丙转氨酶：99。
小孩子发育什么都非常正常，爱笑爱玩，还很机灵，马上六个月了，会直接坐一阵，会模仿表情，会坐着学步车到处走。一直来自由肺炎的时候发烧，其他的精神，饮食都正常，也没见精神变差，或者食量减少，请医生帮帮我救救我的儿子，全家跪求。。。。。。。曾经治疗情况和效果：还没康复想得到怎样的帮助：帮我看看是否患酪氨酸血症，有得治疗么？能康复么？帮我们救救他，全家跪求！！
患者 xurwlqcendi
提问：想做NICCD的基因确诊
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：2010
上海新华医院曾经治疗情况和效果：十五在左右吃无乳糖奶粉，现在三个月，黄疸目视基本看不出来了，做了串联质谱和气相质谱。第一次是瓜氨酸，苯丙氨酸，蛋氨酸，酪氨酸，但做DNA没有成功想得到怎样的帮助：想做NICCD的基因确诊
患者 jia3614ngji
提问：宋大夫.你好.
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：宋大夫.你好.新生儿表现为嗜睡、喂养反复呕吐、气促,抽搐、昏迷,经市医院血检血氨高达700多，说是遗传性代谢病，败血症。后来转院到南昌人民医院，检验出甲基丙二酸血症和丙酸血症，丙酰肉碱，上网查了下这2个检验结果好象是不一样啊。请教下什么原因造成的呢？有没有治疗好的可能，治疗好了对以后有没有什么异常。我夫妻都正常但是属于3代的血缘，会不会是这样造成的呢？还想请教下对于属于3代的血缘关系，我们要怎么来做才可以最大可能避免生出不健康的小孩呢？谢谢。不胜感激。。想得到怎样的帮助：
患者 bumaowepkin
提问：请教宋大夫婴肝疑似ＮＩＣＣＤ患儿吃哪种无乳糖奶粉好
所患疾病：
婴儿肝炎综合症
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：患儿现在在两个月，出生二十天后黄疸不退入院确诊为婴儿肝炎综合症曾经治疗情况和效果：宋医生建议做了ＮＩＣＣＤ基因检测，上次复诊以后按医嘱一直吃无乳糖奶粉，大便正常了，成条状，浅黄色，一天一到三次，黄疸已经完全退了．每天都有晒一个小时太阳．体重也有增长．想得到怎样的帮助：请问基因检测结果出来没有，目前在吃美赞臣的无乳糖奶粉安婴乐，是牛奶蛋白的，其他牌子的无乳糖奶粉一般都是豆奶粉，所以买了这种，但是发现这款奶粉不含ＤＨＡ，ＡＡ等到普通话奶粉都有的有助脑发育的成份，也没有叶黄素，核甘酸，Ａlpha蛋白，胡萝卜素，晒这些成份，想问宋医生这些成份是不是必需的，有　没有哪种无乳糖奶粉含这些元素的，另外，目前小儿除了奶粉没有吃其他任何的补剂，要不要吃一些鱼肝油，液体钙之类的呢？谢谢！
患者 lanuanggwang
提问：8个月婴儿,NICCD,肚子大,眼白发暗,谷丙谷草起伏升高
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：宋教授:
您好!首先感谢您在百忙之中能看这封邮件！
我女儿生于日，再过十天就满8个月了。宝宝出生一天后有黄疸，但指数不高，当地的医生给配了就点药，让我们带回家服用，医生也没重视黄疸，我和孩子他爸都是80后，也不了解。以为问题不是大。就这样出院回家，一直给宝宝吃药，加上我们这边长辈的说法，认为出生的几个月黄是正常的，不用在意，自然会好的。宝宝在初生这两个月里，小便很黄，肚子鼓，脸色黄。两个半月，带女儿去当地妇保医院。医生怀疑是母乳性黄疸，让我们断母乳，多晒太阳就好了。当时也没查肝功能。我们听医生的话，多晒太阳，过三天去复查，宝宝黄疸指数下降了，就真的以为是母乳性黄疸。直到三个半月，女儿还是和之前一样黄，小便很黄，我们发现问题严重，就赶紧带女儿去当地妇保，这时，医生也说有点不正常，建议我们查肝能。结果肝功能出来有问题。医生怀疑是巨细胞感染，建议我们住治疗。就这样，我们听信当地医生的话，让宝宝住院，治疗了两个星期，发现没有好转，我们匆忙带女儿去上海复旦儿科看。查了SPECT，排除了胆道闭锁，上海的俞惠医生怀疑是NICCD。让我们吃美能、国产熊去胆，还有小儿多维生素三种药。到现在吃了四个月了。女儿吃了三个月的时候去当地复查，谷丙和谷草反而上升了。另附上先后三次的复查记录和病理资料。请宋教授帮忙看看。
目前的情况，女儿肚子好大，一直没有小下去，手摸肝部位还是软的，眼白比正常的宝宝偏蓝，偏暗，大便一天一次，因为不肯喝水，小便有点黄，但是比前三个月好转很多。女儿出生到现在，一直容易出汗，特别是睡觉的时候，无论是冬天，还是夏天开着空调睡，后脑勺全是汗。现在的辅食，只给女儿一天一个蛋黄，下午煮半个苹果泥给她吃。听说这种病的宝宝要少吃碳水化合物的食物，所以米饭和粥都不敢给她吃，还有动物的肝脏也没给她吃。具体可以吃哪些辅食，请宋教授指点一下。目前在给她喝了四个月的纽太特营养粉。吃了一个月纽太特的时候，也就是宝宝五个月的时候，黄就退下去了。现在皮肤很白。
女儿尿气相质结果出来有大量的苯基酸，但是血串联质结果却正常。针对我们现在的情况，您是全国最权威的研究NICCD的专家，我和孩子爸想有可能的话到您这来查个基因，确诊是不是NICCD？另外，我们的谷丙和谷草接五个月的时候近正常了，女儿六个半月在当地复查又升高了，复查之前打过两针预防针，会不会有关系，现在升高这个情况需要特别重视吗？还有眼白偏暗，偏蓝，是不是和肝没正常有关系？我们目前还在吃美能，熊去胆，和小儿多维，宋教授有没有更好的建议，吃什么药好些？
百忙之中打扰您真是歉意！谢谢宋教授看完这封邮件！盼望您的回复！
最后附上女儿的近况和病理资料！请宋教授帮忙看看！曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：已经发了EML到您的邮箱,怕您收不到,所以在这里又发了咨询贴,宋教授帮忙看一下,谢谢
患者 aid5036i12
提问：3个月婴儿，疑似citrin缺陷病，肝功异常，近期突然转差，如何治疗
所患疾病：
疑似citrin缺陷病
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：男婴，3个月，生后46天黄疸未消，7月16日查谷丙转氨酶59.1U/L，谷草转氨酶184.4U/L，总胆红质115.4umol/L、直胆70，保肝治疗。8月2日查甲胎蛋白>1210ng/mL，8月3日查尿代谢无典型有机酸改变，血代谢有蛋氨酸、丙氨酸、亮氨酸、鸟氨酸、丝氨酸、苏氨酸升高，提示citrin缺陷病，肝胆B超显示肝脏轻度增大弥漫型损害，胆系结构未见明显异常，胆囊充盈不良。8月23日查肝功谷丙转氨酶96U/L，谷草转氨酶198U/L，总胆红质76.3umol/L、直胆51.0；9月7日查肝功谷丙转氨酶270U/L，谷草转氨酶436U/L，总胆红质88umol/L、直胆71。曾经治疗情况和效果：7月18日至7月27日，静脉注射维c、肌甘和促肝生成素保肝治疗，转氨酶和胆红素变化不大。7月29日至8月7日静注美能、阿拓莫兰，口服熊去氧胆酸，出院后至今口服美能一日一片，熊去氧胆酸一日三片，7月30日开始吃免乳糖奶粉。8月23日查肝功和胆红质为谷丙转氨酶96U/L，谷草转氨酶198U/L，总胆红质76.3umol/L、直胆51.0；9月7日查肝功突然转坏，谷丙转氨酶270U/L，谷草转氨酶436U/L，总胆红质88umol/L、直胆71。想得到怎样的帮助：请问宋医生，肝功突然转坏的病因及下一步建议治疗方案。急切盼望答复，万分感谢！
患者 niuilinmama
提问：肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
所患疾病：
肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：我的小孩在出生一天后发现喘气粗，后面送血出广州检查AC17+Aa18项检查出肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症，属于先天性的，导致体内的钾过高，还有尿酸过高。曾经治疗情况和效果：经多次抢救无效............想得到怎样的帮助：我想在怀孕前能不能对这种病情有诊断，我们家族上并没有出现什么遗传病，在孕检方面也很正常，在下次怀孕前我们要做什么检查及注意那方面的情况，请您赐教，谢谢！
患者 mecgf88wxj
提问：12岁小孩子,已经停学几个月了,现在连进食都困难.
所患疾病：
肝豆状变性
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：患者男，12岁，以前身体状况良好。此次说话流口水,不清楚,吃东西咬不着曾经治疗情况和效果：在999脑科说是肝豆状变性脑萎缩想得到怎样的帮助：能否找您看病？针对目前的方案您能否给一些治疗建议？
患者 lisiankiyu
提问：希特林蛋白缺乏
所患疾病：
希特林蛋白缺乏
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：宋教授，你好！我是患儿的妈妈，现在孩子快八个月了，在孩子四个月的时候，我们发现孩子的发育比同龄的宝宝还要落后，快到了五个月时他脖子和背都还没挺直起来，不能抓东西，也不看人，精神、食欲、睡眠、肠胃功能都很差，经常要不要就消化不良，也经常大哭很长时间不能停，我们带去北大看了杨教授，初次去临床诊断为：智力障碍、肝病。等到报告出来后，怀疑为希特林蛋白缺乏。曾经治疗情况和效果：临诊时开了东维力、赖氨基醇B12吃了一个月，没见什么效果。一个月后报告出来，开精氨酸，换小百肽+AL110做代替品，建议吃三个月再复查。现在只吃了快两个月了，孩子的表现有了提高，能笑了，脖子也挺起来了，但还是不太稳，背还是软的，精神也好多了，睡眠、食欲也大大的提高了，肠胃功能还是不太好，经常消化不良。想得到怎样的帮助：宋教授，你好。我现在只想和你先沟通一下，由于孩子的报告在网上没有，那我先用EMS给你邮到你地址来让你看一看。如果真的是NICCD，我们有必要一定要带着宝宝去北京复查吗？或是到你那儿复查，我们是四川人，北京十二月的天气很冷，我很怕孩子出去受罪，又想做NICCD的基因确诊，不知道还有怎么样的好办法？等你收到邮件时请回复在网上就行了。
患者 yueW198yue09
提问：宝宝有轻微酮性双羧酸尿
所患疾病：
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：孩子因为头大，一岁头围47.5 CT显示脑外间隙稍宽，DQ发育商78分。医生让化验血尿。血超标项目：离子间隙16.54 范围8——16。无机磷1.9 范围1.1——1.8。天冬氨酸氨基转移酶58 范围5——40。 乳酸脱氢酶274 范围50——240。a羟丁酸氢酶230 范围80——220。尿筛查：酮体和双羧酸略增高。提示患有轻微的酮性双羧酸尿。宝宝食欲不佳，身高76厘米 体重9.3公斤。临床无明显症状。 宝宝能独站，牵一只手能走，之所以医生诊断发育落后，是因为发育商（儿研所）只有78分。主要落后在语言65和适应性69。本次智测宝宝不配合，会的东西没发挥出来。宝宝目前好奇心强，注意力集中，会发好多音，但都是无意识的发音。
北京儿童医院曾经治疗情况和效果：针对头大和发育情况医生开了 赖氨酸肌醇维B12 果糖二磷酸钠 口服液想得到怎样的帮助：以上检查和化验，我十分担心，这个轻微的酮性双羧酸尿是宝宝发育落后的原因吗？血超标提示什么病呢？这种血和尿化验在大婴儿中多见吗？
想请教韩宋教授孩子的病情及治疗。谢谢
患者 bjkzhkytrhd
提问：希特林蛋白缺乏症
所患疾病：
希特林蛋白缺乏症
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：宝宝于37周早产，出生后诊断为HIE，于以个星期后出现新生儿黄疸，医生说高于正常值，照过蓝光3天后好转。
宝宝于7个月时候因腹泻注射头炮曲松钠3天，后检查肝功发现ALT 175
黄疸正常，之后做过一系列检查巨细胞
全部阴性。肝功能ALT AST继续升高达285和158，期间查得乳酸3.8 血氨66 丙酮酸107。后做了血尿筛查
天门冬氨酸 谷氨酸都低，提示营养状况不佳
肉碱提示为乳酸水平升高 酮症 能量供应不足，不支持典型代谢病，尿筛查提示非酮性双羧酸尿症，于一个月后在次查肝功能ALT 140
甲胎蛋白100
无黄疸，血氨正常，乳酸2.5，血糖3.48.北大杨教授症断为希特林蛋白缺乏症曾经治疗情况和效果：吃过复方甘草酸酐片
无其他治疗
现在症断后吃精氨酸
小儿多维生素。想得到怎样的帮助：请宋大夫看下后这个能症断为希特林蛋白缺乏症吗？
杨教授说宝宝低血糖，乳儿肝炎，血糖3.48
正常为3.61~6.11这个意义大吗？我在我们社区医院给宝宝查过多次空腹手指末梢血糖均为正常。
我们要确诊需要做那些检查。染色体7q21.3的SLC25A13基因分析有必要做吗？北京哪里可以做?
\谢谢 宋教授。
患者 yus6511hao
提问：能确认是NICCD吗？我们应该注意些什么？
所患疾病：
遗传代谢性疾病
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：宝宝日出生，后4-5天出现黄疸，一周左右黄疸退去。后7月份发现宝宝出现黄疸，且眼白发黄，大便黄色，偶尔有肚泻，吃东西胃口好，心情好，7月10日到医院诊断并住院治疗，检查结果:总胆红素高[134.3];直接胆红素高【56.7】；间接胆红素高【77.6】；碱性磷酸酶高【2473】；谷氨酰氨基转移酶高【276】；总蛋白低【36.2】；白蛋白低【22.6】；球蛋白低【13.6】。肝脏等其他正常。期间输入人血白蛋白，喂熊胆去氧氨酸和清肝利胆口服液等药物。10多天后复查：总胆红素高[85.2];直接胆红素高【37.8】；间接胆红素高【47.4】；碱性磷酸酶高【1742】；谷氨酰氨基转移酶高【372】；总蛋白低【46.2】；白蛋白低【30.9】；球蛋白低【15.3】。黄疸无明显改观。7月23日出院。9月10日北京儿童医院检查：尿筛选【敏路思代谢病检查】结果是患有病理性半乳糖血症和酪氨酸血症的可疑。服用：清肝利胆口服液；妈咪爱和门冬氨酸***。现在我们给宝宝禁食有乳糖成分的食品，以豆奶粉喂食。现在皮肤有明显改观，且喂食惠氏爱儿素豆奶粉后，大便成形，颜色黄色，偶尔出现青色。曾经治疗情况和效果：想得到怎样的帮助：我们想知道宝宝究竟是怎么了？需要做哪些检查？饮食中注意些什么？应补充些什么食物？
谢谢！！！
患者 112angh2124
提问：甲基丙二酸，4-羟基苯乙酸，马尿酸
所患疾病：
甲基丙二酸，4-羟基苯乙酸，马尿酸
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：小孩09年10月破腹产，出生时候没有异常，出生后一直健康，每个月体检都正常。会大声笑，眼睛能追着物体看，喜欢和人嗷嗷学语。到六个月时候，突然发现小孩不主动抓东西，直到八个月了，小孩不能独坐，不会翻身，不会爬，头控似无力，不爱笑，嗜睡，搭不进辅食，喷射状吐奶，睡觉惊厥。最后于号在湖北省妇幼做脑CT，并到武汉同济做尿有机酸分析。得出结论为 1、脑白质发育不良 2、检测尿中检出大量甲基丙二酸，少量4-羟基苯乙酸。（见后报告附件）曾经治疗情况和效果：经医生建议，分别注射了脑白素1个疗程，后来一直坚持肌肉注射维生素B12，服用了一个月的左旋肉碱。没有食用特殊奶粉，饮食控制不沾荤，吃米糊兑蔬菜水果。效果明显，小孩现在一岁，感觉基本维持7、8个月的智力。发展很快。眼睛追物，听力正常，大笑，长两颗牙，喜欢吃东西，喜欢在地上站到号去武汉同济复查，尿有机酸分析检测尿中有少量马尿酸。（见后报告附件）想得到怎样的帮助：1、第二次尿有机酸分析并没有提到甲基丙二酸和4-羟基苯乙酸，是不是这两种病已经好了？那还需要继续注射B12和不吃荤吗？
2、少量马尿酸意味着什么？对小孩的生长发育有什么影响？
3、第一次没有提到马尿酸而第二次提出来了,是不是因为小孩吃药打针导致的？不过，检查那天，小孩喝了大量的爽歪歪和营养快线，会不会是这个原因导致的？ 4、针对目前这种情况，应该如何治疗防范？饮食该如何控制？
5、继续治疗，小孩能恢复到什么程度，和正常小孩区别会有多大？
患者 wensxytbeihi
提问：宝宝得的是什么病,是遗传吗?
所患疾病：
婴儿肝炎综合征遗传代谢性病(未特指)
病情描述（发病时间、主要症状、就诊医院等）：过预产期10天挂催产素后胎位不正顺产未成后改破腹产，出生有轻度黄疸服用樱栀黄未全退一个半月大黄疸加重大便黄色水样蛋花便,脸胖,身上不胖,眼白发黄，73天时在医院住院治疗诊断为巨细胞病毒感染，婴儿肝炎综合征。曾经治疗情况和效果：宝宝日过预产期10天用催产素后胎位不正顺产未成改破腹产，出生体重3.49公斤有轻度黄疸服用樱栀黄未全退，一个半月大黄疸加重大便黄色水样蛋花便,脸胖,身上不胖,73天时在A医院住院治疗诊断为巨细胞病毒感染（报告上巨细胞病毒弱阳性），婴儿肝炎综合征。用更昔渃伟14天后效果不大未全退出院服用樱栀黄，宝宝3个月左右黄疸仍未退去。后去B医院诊断为婴儿肝炎综合征住院治疗，检查结果:尿乳糖耐受实验阴， a1抗胰蛋白酶1.1正常，血氨【182】；凝血常规：TT30.22秒较正常有所延长，总胆红素高[100.87];直接胆红素高【69.45】；间接胆红素高【31.4】；谷丙转氨酶【29】；谷草转氨酶高【89】；碱性磷酸酶高【770】；乳酸脱氢酶高【341】；谷氨酰氨基转移酶高【142】；总蛋白低【50.1】；白蛋白【37.8】；球蛋白低【12.3】。肝脏肋下3 CM 质软其他正常。用药有苦黄，鲁米那退黄，复方甘草酸苷，肝舒乐，阿拓莫兰保肝治疗10天退黄不明显。北京儿童医院检查：尿筛选【敏路思代谢病检查】结果是患有病理性半乳糖血症和酪氨酸血症以及Citrin缺陷症可疑。血检cit,orn,thr,浓度升高，游离肉碱未见异常改变结合尿筛查Citrin缺陷症可疑不能排除。出院后用熊去氧胆酸和肝舒乐药物。喂食钮太特营养禁食有乳糖成分的食品，2月后复查：总胆红素[6.89];直接胆红素【2.88】；间接胆红素【4.01】；谷丙转氨酶【35.1】；谷草转氨酶【49.2】；碱性磷酸酶【288.3】；谷氨基转移酶高【57.4】；总蛋白低【58.4】；白蛋白【40.4】；球蛋白低【18】；前白蛋白低【116】；皮肤眼球都不黄了。想得到怎样的帮助：是不是代表宝宝的病好了？可以和正常宝宝一样喂养吗？需不需要做定期检查啊？宝宝是遗传病吗？
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