医院重大新闻
您现在的位置： >>
>> 正文内容
北京协和医院产前诊断中心十年发展
发布时间：10-15-2014
&&记北京协和医院产前诊断中心十年发展
&&& 北京协和医院产前诊断中心（以下称中心）自2004年成立以来，经过十年辛勤耕耘，已成为国内一流的母胎医学中心，成为全国该领域的适宜技术推广中心、高新技术研发中心、疑难病例转会诊中心、技术骨干培训中心及临床应用技术质控中心。十年来，中心不断发展建设，各方面均取得了长足进步，并推动了我国母胎医学的全面发展。
&&& 加强制度建设与人才培养
&&& 在制度方面，中心不断完善产前诊断各项工作规范，构建产前诊断制度体系，强化产前诊断质控。根据前卫生部发布的《产前诊断技术管理办法》，对机构、人员及技术的准入都作了严格、细致的规定。产前筛查实验室引入国际上被广泛认可的College&of&American Pathologist (CAP)室间质评项目，先后6次满分通过CAP的室间质评，成为国内唯一一家通过CAP的产前筛查实验室。
&&& 在人才培养方面，中心不断创造条件培养人才。十年来，先后派出8名中级以上职称人员到美国耶鲁大学医学院、美国爱因斯坦医学院、英国胎儿医学基金会等国际一流母胎医学中心学习，同时每年派出人员参加国际产前诊断协会年会并作大会交流。
&&& 重视高新技术研发与成果转化
&&& 十年来，中心致力于高新技术研发，丰富并完善产前筛查和诊断技术体系。&产前诊断新技术的系列研究及其临床应用&获得2005年中华医学科技奖二等奖。系统开展外周血、羊水、绒毛细胞培养和染色体制备，与医院儿科、中心实验室合作开展遗传病的基因诊断以及代谢病的生化指标检查。研究并发展了一整套胎儿取材方法，构建了完善的介入性产前诊断技术体系，为胎儿宮内治疗打下了基础。
&&& 2004年，中心牵头国家十五攻关项目&胎儿先天性疾病产前筛查与诊断新技术的应用研究&，规范了中孕期筛查方案和指标，确定了适宜我国大部分地区推广应用的唐氏综合征中孕期产前筛查综合方案。
&&& 2008年，中心牵头国家十一五科技支撑项目&重大出生缺陷和遗传病的防治研究&&重大遗传病产前筛查、诊断综合技术体系研究&，全面评价了不同筛查策略的效率，进一步规范了中孕期产前筛查工作，实现了20种常见单基因遗传病的产前诊断。
&&& 中心还通过标准制定、平台建设等手段，大力推动科研成果向临床实践转化。牵头制定了&胎儿常见染色体异常与开放性神经管缺陷的产前筛查与诊断技术标准&，并于日起在全国范围内强制执行。搭建了常见胎儿遗传性疾病以及常见出生缺陷产前筛查产前诊断平台，并与超声科合作，开展国际领先的胎儿常见染色体异常产前联合筛查模式的工作，进一步提高了介入性产前诊断的效率。建设了国内领先的胎儿常见染色体异常和遗传病分子产前诊断临床实验平台、以染色体微阵列分析(chromosome microarray&analysis,CMA)为核心技术的分子细胞遗传学诊断平台、第二代高通量测序为核心技术的无创产前检测（non-invasive prenatal&test,NIPT）平台等，推动了高新分子遗传学技术向临床的转化。
&&& 推进北京及全国产前诊断技术发展
&&& 十年来，中心在做好自身建设的同时，也十分重视医疗技术推广，将母胎医学成果辐射到北京市乃至全国。
&&& 作为北京市第一家市级产前诊断中心，中心积极推动北京市产前筛查及诊断网络的建立，并为市级行政主管部门制定相关政策提供理论依据，为市级卫生行政部门培训专业技术队伍提供平台，极大地推进了北京市产前诊断工作的发展。
&&& 中心一直致力于产前诊断新技术在全国的推广，积极协助原卫生部开展相关工作。如负责全国产前诊断技术长期培训方案的起草、对全国产前诊断工作调查情况进行信息汇总和分析等。
&&& 作为首批全国产前诊断长期培训基地，2004年起，中心受原卫生部委托，在全国范围内举办了24期&全国产前诊断技术培训班&，为各省培养技术骨干4000余人，内容涉及母胎医学各个层面，取得了良好效果。2010年，原卫生部全国产前诊断技术专家组办公室落户北京协和医院。
&&& 作为国内较早开展产前诊断的医院，北京协和医院早在1962年就成立了医学遗传研究组；1978年，孙念怙教授等完成中国首例染色体病产前诊断。此后历经边旭明教授、向阳教授、刘俊涛教授等的努力，该中心已成为国内一流的母胎医学中心，并朝着国际一流母胎医学中心的方向大踏步迈进。
关键词：||||
作者：徐琨
来源：本站原创
上一篇：[ 10-15 ]
下一篇：[ 10-15 ]&& 《》 &&
&& 遗传疾病产前诊断和筛查方法
遗传疾病产前诊断和筛查方法
常用于诊断和筛查的方法有：扫描，测定标志物水平，如孕妇，囊术，取样和经皮脐血取样等。
超声扫描是孕期常用的检查方法，目前尚未发现它对孕妇和胎儿有危险，是否所有的孕妇都需要作超声扫描意见不一。在孕早三月主要检查胎儿是否存活、确定胎龄和多胎；此后，主要检查胎儿的发育、有无、位置、量等；在中三月后期，一般就能分辨性别。当孕妇血清水平增高，或有家族史时，常用超声扫描来检查胎儿异常。但正常的结果不能保证一定是正常的胎儿。
甲胎蛋白水平测定
测量孕妇血中甲胎蛋白水平，是一种。甲胎蛋白水平增高提示可能有、或其他胎儿异常。孕龄估计太低，、和都可能出现甲胎蛋白升高。这种检查对的误诊率为10％～15％。16～18周取血，检查结果最准确；妊娠14周前或21周以后准确性较差。有时在第一次检查后7天，需要再复查一次。
如果甲胎蛋白水平增高，可作超声扫描进一步明确诊断，如果扫描结果不能解释水平升高的原因，应作羊膜囊穿刺，取羊水测定羊水中甲胎蛋白水平。羊水中甲胎蛋白水平诊断神经管缺陷更准确。然而，在羊膜囊穿刺术中，胎血可能漏入羊水，引起甲胎蛋白假性增高。测定羊水中有助于鉴别诊断。所有无脑儿和90％～95％的脊柱裂，羊水甲胎蛋白水平都有升高，并且乙酰胆碱酯酶水平也有升高。大约有5％～10％的脊柱裂是，覆盖裂口，甲胎蛋白不能漏入羊水，用羊膜囊穿刺作羊水甲胎蛋白测定不能检出。
一些其他胎儿异常也可以引起羊水中甲胎蛋白水平增高，可能同时有或没有乙酰胆碱酯酶升高。如、腹壁缺损、等（见）。可用高分辨超声扫描鉴别，但扫描结果正常也不能完全排除畸形。另外，胎儿迟缓、死胎、都可能出现甲胎蛋白升高。
母血中甲胎蛋白水平低，同时有水平增高和游离水平降低，提示胎儿有的危险。医生可以根据孕妇的年龄，结合这些血清标志物的水平来估计唐氏综合征的危险。这些标志物水平异常也可能是由于孕龄估计错误或胎儿死亡。如果在作超声扫描后，不能解释血中标志物水平异常的原因，应作羊膜囊穿刺和。
羊膜囊穿刺
羊膜囊穿刺是最常用的方法之一。穿刺时间最好在妊娠15～17周之间进行。
穿刺时用超声扫描监测胎儿，注意胎心、胎龄、胎盘位置、羊水和胎儿数。然后，在超声探头引导下，用经腹壁进入羊膜囊，吸取羊水检查。通常需要1～3周才能出结果。Rh阴性孕妇，为了减少Rh阳性胎血的危险，应在穿刺后注射Rh0（D）（见）。
羊膜囊穿刺对孕妇和胎儿的危险都不大，只有1％～2％的受检者出现短暂的少量或羊水漏出，通常不需要治疗就能自行停止。羊膜囊穿刺术后，引起的危险估计为1/200，刺伤胎儿的机会极少。双胎和多胎都可以做羊膜囊穿刺。
绒毛取样通常在妊娠10～12周进行，用于诊断胎儿的某些。除了某些特殊的情况需要进行羊水检查（如羊水甲胎蛋白测定）外，绒毛取样几乎可以代替羊膜囊穿刺。取样前应做超声扫描，确定胎儿是否存活、胎龄和胎盘位置。
绒毛取样的主要优点是比羊膜囊穿刺更早得到诊断结果。如果有异常，能采取更简单、安全的方法终止妊娠。如果没有异常，也能及早消除父母的忧虑。早期诊断某些胎儿疾病，便于在出生前及早治疗。如给孕妇用药物，预防症的女胎男性化。症是一种，过度，产生大量的。
如果Rh阴性孕妇，已经被Rh阳性胎血致敏，不宜采用绒毛取样，因为可能使过敏加重，若必须产前诊断，可用羊膜囊穿刺代替。
绒毛取样可以经阴道，也可以经腹进行。经阴道取样法：受检妇女平卧，双膝屈曲，用足蹬或膝蹬支撑；在超声扫描引导下，医生将（一种易弯曲的细管）经阴道、送入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变，道，如生殖道、、慢性等，不宜经阴道取样。经腹取样法：皮肤局麻，穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分，用空针管吸取少量绒毛送检。
绒毛取样的危险与羊膜囊穿刺相同，但损伤胎儿肢体的危险要高一些，若绒毛取样的诊断不明确，有必要作羊膜囊穿刺确诊。
经皮脐血取样
从胎儿获取血样（经皮脐血取样），是在引导下，用穿刺针经腹壁进入脐带，通常在靠近脐带与胎盘联结处穿刺脐带，抽取脐。脐血用于快速分析和其他遗传疾病诊断，常在妊娠后期进行。
出自A+医学百科 “家庭诊疗/遗传疾病产前诊断和筛查方法”条目
转载请保留此链接
关于“家庭诊疗/遗传疾病产前诊断和筛查方法”的留言：
目前暂无留言热点新闻一览
市一集团成员
杭妇院产前诊断（筛查）中心将开展早中孕期整合产前筛查技术
& & & & 12月10日杭州市妇产科医院产前筛查实验室，引进目前国际上最先进的芬兰原装进口LifeCycle 4.0产前筛查风险评估数据管理系统1套，主要用于早、中孕期母血清产前筛查风险评估及数据信息管理，以便开展早中孕期整合产前筛查，提高胎儿唐氏综合征的检出率。
& & & &&唐氏综合症又称先天愚型，是由胎儿21号染色体三体引起的出生缺陷，也是智力低下最常见的遗传性病因。18-三体综合征是由胎儿18号染色体三体引起的出生缺陷，常伴有多种畸形和先天性心脏病等。神经管缺陷是一类中枢神经系统的出生缺陷，是一种多基因遗传疾病，包括无脑儿、脊柱裂、脑积水等，常导致胎死宫内或者出生后夭折，能存活者通常也伴有智力发育迟缓和多发畸形。上述疾病大多并非由家系遗传而来，因此每个孕妇都有分娩先天缺陷儿的可能。患儿一旦出生则无法治愈，目前唯一有效减少上述出生缺陷发生的方法就是进行产前筛查和产前诊断，预防这几种疾病的患儿出生。
& & & &&目前针对上述胎儿异常的早中孕期整合产前筛查方法为:在早孕筛查时间即妊娠9周～13+6周内，通过抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标妊娠相关蛋白A（PAPPA）和游离-&-HCG，并在中孕筛查时间即妊娠15周～20+6周内再次抽取少量孕妇静脉血，测定孕妇血清中的生化指标甲胎蛋白（AFP）、游离人绒毛膜促性腺激素&亚基（游离-&-hCG）和游离雌三醇（uE3）等的水平，将早、中孕期测得的指标结合孕妇的年龄，体重等因素来计算胎儿罹患上述先天性疾病的风险。若筛查结果为低风险，建议继续妊娠和产前检查；若筛查结果为高风险，通过介入性产前诊断或产科超声检查，若胎儿确诊为染色体异常或开放性神经管畸形，可按孕妇本人的意愿终止或继续妊娠。若胎儿染色体核型分析结果正常，则可排除唐氏综合征或18-三体综合征等胎儿重大染色体异常疾病，可继续妊娠和产前检查。
& & & &&经前期安装调试和去兄弟单位参观学习后，本筛查中心已完全具备开展早中孕期整合产前筛查技术，有兴趣的各位年轻孕妇朋友，可到杭妇院门诊楼5楼产前诊断（筛查）中心门诊咨询。
产前筛查中心办公室：
产前筛查实验室：日期：糖尿病要及时治疗。而通过摄入适量的钙，可以防止妊娠高血压的出现。
■妊娠早期要做产前筛查
大龄产妇在妊娠早期、中期，也就是怀孕的前20周，一定要到专业的产前诊断中心做产前筛查，即胎儿染色体核型分析等，可以在怀孕11到13周时做绒毛活析，或是在怀孕15到20周做羊膜腔穿刺取羊水进行检查。
据了解，目前在北京协和医院、北京妇产医院和北京大学第三医院都有产前诊断中心。研究发现，大龄产妇的宝宝发生出生缺陷的比率比正常的产妇要高，而产前筛查可以帮助大龄产妇及时发现高危因素，如染色体异常...一定要到专业的产前诊断中心做产前筛查的相关内容日期：产前抑郁喜欢“找”白领女性 很多人都知道有“产后抑郁症”，但对“产前抑郁症”和其严重性却知之甚少。 专家提出：产前抑郁症的危害性远远大于产后抑郁症，严重的话甚至还会做出伤害自己的行为，诸如自残、自杀等，累及胎儿的性命。并提醒，女性从怀孕日期：明明白白产前检查 怀孕40天时，你做的妊娠尿样呈阳性，医生会告诉你：“你怀孕了”，还会向准妈妈交代警惕宫外孕，如腹痛、阴道出血应立即看急诊，不要自己单独在家或外出，以免危险。如一切正常，...日期：孩子听力筛查不过关，与剖腹产有关吗 时间：日 14:04D14:20 提问：guest 回答：彭咏梅(上海复旦医学院儿科医院主任医师) guest：剖腹产的孩子是不是要做听力筛查呢？孩子是在三个月时做的，不过关。怎么办？医生开了一些建脑的药，能吃吗？[14:04:19] 彭咏梅：日期：产前运动减少生产时的痛楚 产妇一般都忽略产前运动，她们的概念认为产后运动才是最重要DD好使身体能够早日回复苗条，帮助恢复美好的身段！其实，适量的产前运动可帮助产妇松弛肌肉和关节，而呼吸控制的练习，可减少生产时的痛楚及促使产程顺利。 产前运动可于怀孕后24星期日期：孕妇吃得多睡得香胎儿就一定没问题吗 妇科专家提醒准妈妈，千万不要轻视产前检查，免得生出畸形宝宝，后悔莫及。 一、不是所有先兆性流产都需要保胎 解放军306医院妇科的杜建新副主任介绍，对胎儿来说，环境、遗传、药物和病毒感染是引发畸形的几个关键要素。现在大气...日期：产前诊断的五个方面 产前诊断主要从五个方面来检测胎儿是否患有先天性、遗传性疾病： 1）、观察胎儿的外表结构 应用超声波、x线、磁共振（mri）、胎儿镜等检查观察胎儿有无先天畸形。当前在产前诊断中应用最为广泛的是b型超声检查。超...日期：产前诊断的意义 产前诊断又称出生前诊断或宫内诊断。是指在胎儿出生前应用各种方法了解胎儿的外表结构、对胎儿的染色体进行核型分析、检测胎儿细胞的生化成分或对其进行基因分析。从而对某些胎儿先天性畸形或遗传性...
&最新内容- - - - - - - - - - - - &&热点推荐
精品专题- 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　-
英语学习- - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - - 　- 　- - 　- 　- - 　- 　- - - 　- 　-
数学学习- 　- - -
　- - - - - - - -}