北京301医院耳聋产前诊断中心要多少钱

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现在北京301医院耳聋基因检测的费用是多少
状态:就诊前
状态:就诊前
耳聋基因诊断一家的费用是2500元,另应该做儿童听力学全套
一家2500元
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疾病名称:神经性耳聋&&
希望得到的帮助:听力还会不会恢复呀能治愈吗?会一直下降吗
病情描述:左耳从昨天早晨开始嗡嗡响然后一直到今天一直在响就去医院看了,其它没有任何症状在医院以为没什么事就没问医生太多,回到家在网上查发现这个病好严重啊,会导致耳聋,现在特别害怕,想问一下医...
疾病名称:神经性突发性耳聋,可以治愈吗?&&
希望得到的帮助:可以治愈吗?
病情描述:右耳闷和堵,现在身体正常,有时心情烦躁和闹心
疾病名称:神经性耳聋&&
希望得到的帮助:听力会恢复吗,是永久性的了吗
病情描述:从星期三早晨开始耳朵里面一直在嗡嗡响,其它没有任何症状,医生说是神经性耳聋,和精神紧张有关,现在已经听力下降了,在医院的时候觉着没什么事就没问太多,回家上网查发现好严重啊,会导致耳...
疾病名称:耳聋基因检测,会不会影响下一代?&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
戴医生您好!我和老公都是聋人!我们俩的基因结果单出来了,我是GJB2 235 del C纯合突变型!老公九个位点检测都是野生型!我们想要生个健康的宝...
疾病名称:GJB2 235delC杂合突变&&
希望得到的帮助:想寻求更精确地检查孩子听力方法。贵科室能否对孩子进行相关检查?检查周六日能不能做...
病情描述:父母听力正常。女婴,足月,顺产,生后3天听力筛查没通过,42天复查通过,足跟血采集检验耳聋基因GJB2 235delC 杂合突变型,其他均为野生型,详见报告。孩子已经1岁1个月,对声音有反应,可以按...
疾病名称:耳聋基因检测&&
希望得到的帮助:如果怀孕后在去做基因检测可以吗?是否只做我女儿的就可以了,怀孕后多久最合适?贵院...
病情描述:我本人和老公听力正常,生育一女听力障碍,如生二胎需要做耳聋基因检测,请问贵院可以做吗?
疾病名称:235delC 杂合突变&&
病情描述(发病时间、主要症状、就诊医院等):
您好,医生,前几天做了基因晒查我女朋友是235del杂合突变,有中度听力障碍,需要带助听器,应该是迟发性的,她的父母,和再上一代四位老人都没...
疾病名称:耳聋基因检测&&
希望得到的帮助:郑教授,您好,打扰您了,请问你们医院可以做耳聋基因检测吗?
病情描述:今年年底我想要孩子,我想去做耳聋基因检测。
疾病名称:耳聋基因检测的结果&&
希望得到的帮助:我们想请教龚大夫,根据报告看,我们家孩子到底是不致聋的基因Aa,还是肯定致聋的aa,...
病情描述:2013年八月份孩子查出神经性耳聋,9月份做了耳聋基因检测,检测报告出来以后儿童医院的医生只告诉我们不能排除基因遗传的因素,不能确定是不是遗传所致,我们查了网上说GJB2&GJB3基因是常染色体隐形遗传,也就是如果把这个基因显性的部分当做A,隐形的部分当做a,
疾病名称:请戴医生帮忙看看耳聋基因检测结果&&
希望得到的帮助:请问如果我妻子怀孕了,怀孕期间还需要对胎儿进行检测吗?生的孩子耳聋几率是多少?
病情描述:我妻子家里爷爷和父亲辈很多耳聋的,应该是遗传的,我妻子听力在初中之后下降的,她妈妈听力正常,我们现在结完婚准备要孩子,8月份去了北京301医院做的耳聋基因检测,报告上四项都是未见异常。...
疾病名称:我最近做了基因检测。家族有聋哑史!&&
希望得到的帮助:我的这种情况,下一代会耳聋吗?这个基因会带给下一代吗?如何治疗或防治
病情描述:戴医生 你好,我姐姐姐夫是聋哑人,生了我外甥,也是聋哑人,我外甥已经做了耳蜗手术。家族里面爸爸有个远房亲戚好像也生了个聋哑的下一代,其他都没有说起。因本人也到了谈婚论嫁的年龄,特地去...
疾病名称:耳聋基因杂合突变想要孩子咨询&&
希望得到的帮助:希望得到戴教授详细的相关解答
病情描述:我感音神经性耳聋(双),老公正常。检测编号为7299。检测结果:女:79G>A杂合,341A>G杂合,女:ivs7-2A>G杂合突变。老公:一切正常。我的基因79G>A杂合,341A>G杂合,这两个杂合是正常杂合吗?...
疾病名称:二胎基因检测&&
希望得到的帮助:如果生育二胎,我们需要做哪些检查?去北京的话3口检查费用是多少?是怀孕前检查还是怀...
病情描述:戴主任您好,我女2岁3个月检测听力障碍,ABR第一次左耳75右耳95 第二次检测85 95在上海五官科医院挂陈兵医生的特需,没查出具体什么原因,低中频好,高频缺失严重孩子目前戴助听器,我爷爷的哥哥...
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戴朴大夫的信息
耳神经外科疑难疾病,耳显微外科,尤其是人工耳蜗植入、中内耳疾病的外科治疗与听力重建术、面神经疾患及眩...
戴朴,男,主任医师,教授,博士生导师,解放军总医院耳科主任,聋病分子诊断中心主任,中央保健会诊专家,...
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北大人民医院日至22日,第二届遗传性耳聋临床咨询师培训班在北京解放军总医院(301医院)耳鼻咽喉研究所隆重开班,第五天的培训内容围绕检测技术与无创产前诊断开展,授课教师为中南大学湘雅医学院张灼华教授、解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳科主任戴朴教授、解放军总医院妇产科卢彦平教授、中国人民解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授、华大股份韩鹏博士。张灼华:Cx31疾病的基因组医学和机制Cx31是β属间隙连接蛋白,突变可导致皮肤病、神经性耳聋及周围神经病,一个基因的不同突变导致完全不相关的三种疾病的致病模式引起了许多研究者的关注,然而至今对其突变的致病机制知之甚少。在本次培训班中,中南大学湘雅医学院张灼华教授为学员讲解了Cx31疾病的基因组医学和机制。张灼华教授从全球的健康状况讲起,并对传统及未来的医疗模式进行分析,“传统的医疗方式已不能再接受,未来的医学应遵循5p原则——Predictive(预测)、Preventive(预防)、Point of care(实时)、Parametric(多维)、Personalized(个体化)。”对于基因组学的主要影响因素,张灼华教授指出了三点——基因组学、数字科学及纳米技术,并对这三个影响因素进行逐一讲解。基因组研究应该包括两方面的内容——以全基因组测序为目标的结构基因组学和以基因功能鉴定为目标的功能基因组学,又被称为后基因组研究,成为系统生物学的重要方法。基因组学能为一些疾病提供新的诊断,治疗方法。纳米技术是近年来出现的一门高新技术,目前已成功用于许多领域,包括医学、药学、化学及生物检测、制造业、光学以及国防等。谈及基因组学诊所的应有程序,张灼华教授以肿瘤筛查、BRCA1/BRCA2和乳腺癌为例进行详细讲解。在本次授课中,他还重点分析了为何初级护理医师必须理解遗传学和基因组学,并介绍了电子医疗记录和基因组学(eMERGE)。此外,张灼华教授重点分析了Cx31疾病致病性突变及Cx31-Cx26的相互作用。戴朴:聋病基因诊断及临床应用培训的第五天,解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科耳科主任戴朴教授做了《聋病基因诊断及临床应用》的主题报告。戴朴教授首先介绍了我国耳聋防治的现状。在耳聋的遗传性病因中,GJB2、SLC26A4、线粒体DNA基因突变是目前为止最常见的致病基因,包括中国耳聋人群在内的多个人群中,约30-50%极重度非综合性耳聋是由其突变导致。重度遗传性耳聋是预防的重要群体。戴朴教授介绍了在中国国情下的耳聋三级预防策略:一级预防包括创建孕早期筛查预防策略、建立药物性聋预防理论和方法、聋人群体婚育指导,二级预防包括产前诊断实现遗传性耳聋的预防,三级预防主要涉及新生儿耳聋基因筛查。实现耳聋出生缺陷三级综合预防,将有效避免因聋致残、因聋至贫悲剧的发生。在本次授课中,戴朴教授还介绍了其研究团队前期在中国多个不同地区及民族耳聋人群中分子流行病学调查研究,发现SLC26A4基因突变与前庭导水管扩大表型直接相关,提到明确诊断前庭导水管扩大患者中90%以上能够检测到SLC26A4基因致病突变(纯合突变或符合杂合突变),这些数据及研究观察为临床耳聋基因诊断和产前诊断提供了理论参考。卢彦平:耳聋产前诊断的取材及注意事项解放军总医院妇产科卢彦平教授在本次培训班中为学员讲解了耳聋产前诊断的取材及注意事项。我国出生缺陷发病率在5.6%左右,每年新增出生缺陷数约90万 ,2012年、2013年全国围产儿出生缺陷发生率分别为145.64/万和145.06/万,比2011年降低0.7和0.8个千分点 ,“降低出生缺陷 ,提高出生人口素质,任重道远 ”,卢彦平教授表示。出生缺陷的发病原因分为遗传因素25%、环境因素10%和及遗传加环境及原因不明65%。在本次授课中,卢彦平教授讲述了出生缺陷的三级预防,一级预防主要包括孕前教育、孕前咨询及胚胎植入前诊断 ,二级预防包括产前筛查和产前诊断,三级预防主要是对已出生的缺陷儿进行治疗。紧接着,卢彦平教授向学员讲解了遗传病的基础知识。在本次授课中,卢彦平教授重点讲解了绒毛取样、绒毛活检、羊膜腔穿刺术和经腹脐静脉穿刺术,介绍了双卵双胎取材、单卵双胎取材,分析了单基因遗传病取材与染色体取材的异同。核型分析主要针对染色体数目异常、大的结构异常,需对胎儿细胞进行培养,穿刺时间段限制较严格 ,且需要一定的培训和读片量才能达到上岗要求。在课程的尾声,卢彦平教授介绍了耳聋产前诊断的工作流程,包括产前咨询和产前诊断两大内容,并重点讲解了胚胎植入前诊断。彭红梅:单基因病植入前遗传学诊断的临床应用中国人民解放军总医院生殖医学中心彭红梅教授为学员讲解了胚胎期胚胎的观察与筛查。目前IVF实验室中最常规的胚胎评级方法,是基于胚胎形态,并考虑一系列形态学参数,综合评价而得出。在授课过程中,彭红梅教授为学员详细讲解了各个形态学参数,包括原核状态、卵裂球数目、碎片程度、均匀程度、细胞核状态 和发育速度,随后介绍了囊胚。谈及组学分析,彭红梅教授介绍了基因组学分析和代谢组学分析,其中基因组学分析主要讲解了芯片和测序。组学分析的样本来源主要有极体、卵裂球、囊胚滋养层、囊胚腔液和胚胎培养液。胚胎培养液的主要成分包括水、离子、能量物质、氨基酸、维生素、核酸前体、蛋白质、生长因子激素、缓冲系统及气体。彭红梅教授重点讲解了胚胎培养液和囊胚腔液,最后通过三个不良孕史作为实例分析。韩鹏:耳聋NGS基因检测结果遗传分析解读详解华大股份韩鹏博士做了《耳聋NGS基因检测结果遗传分析解读详解》的主题报告,为学员讲解了基因检测报告的阅读和遗传分析知识解读,并分享了基因检测解读的案例。关于基因检测报告原则,他指出了六条原则:注明检出变异碱基位置,氨基酸改变,基因转录本,注明检测范围,范围外不能检出的变异类型;尽可能对检测位点进行致病性解读分类,变异命名使用HGVS规范命名;对于解读结果,需注明引用文献或证据支持;注明检测平台及敏感性;对于已知位点的报告注明外显率或无相关数据;对于没有研究报道的新位点,要给出可以做出相关证据判定的延伸性研究方案。此外,韩鹏博士介绍了基因检测解读规则和功能预测软件,并与学员分享了遗传分析解读常用数据库。韩鹏博士展示了5个基因检测解读的案例,包括大前庭水管综合症(DFNB4)/Pendred综合征、鳃裂-耳-肾综合征、常染色体显性非综合征型耳聋48型、常染色体隐性非综合征耳聋3型、家系验证提供较强的致病证据。在内容回顾与讨论环节中,韩鹏博士指出了五个关键点:(1)增加家系验证样本数量,补充其他患者,健康家属的家系验证;(2)回顾解读方案细节,深入挖掘相关机制;(3)尝试性进行全外显子组检测,以期发现新的致病基因;(4)寻求实验室对体内/体外功能性研究的支持合作;(5)与业内其他实验室沟通,获取相关解读记录。附:第二届遗传性耳聋遗传咨询培训班日程
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北京市301医院(解放军总医院)
作者:佚名 日期:日 来源:本站原创
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中国人民解放军总医院(301医院)创建于1953年,是集医疗、保健、教学、科研于一体的大型现代化综合性医院。医院担负党中央、中央军委和总部首长及部分驻京部队官兵的医疗保健任务,承担各军区、军兵种转送的疑难、危重病人的诊治工作,收治全国各地的患者。医院同时又是解放军医学院,是全军唯一一所医院办学单位。
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,在中国工程院院士姜泗长教授、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会名誉主任委员杨伟炎教授、中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会侯任主任委员韩东一教授、北京医师协会耳鼻咽喉科医师分会主任委员杨仕明教授四代学科带头人的领导下,以聋病防治为重点,从1959年姜泗长教授创建了解放军总医院耳鼻咽喉科至今,经过半个多世纪几代人的不懈努力,一路图强奋进走来,在医疗、教学、科研、保健等方面取得了丰硕的成果。
1978年被总后勤部评定为全军耳鼻咽喉专科中心,同年被国家教委批准为硕士学位授予单位,1987年总后勤部批准成立解放军耳鼻咽喉研究所,1989年被国家教委评定为国家重点学科点,1992年被总后勤部评定为全军重点实验室,2002年再次被教育部评定为国家重点学科,2008年成立院中院&耳鼻咽喉头颈外科医院,2012年聋病教育部重点实验室正式进入建设中,同年成为国家973项目首席科学家单位。现年门诊量已近20 万人次,拥有耳外科、耳内科、鼻科、头颈肿瘤外科、咽喉嗓音外科等病区,近200张床位, 1200平米的科研基地,近亿元科研经费,承担着国家、军队各项重大课题148项,获得各类国家、军队科技进步奖百余项。多年来科室始终是解放军总医院的标杆科室,对外交流的窗口。目前,已发展成为学科建设齐全,医疗特色突出,人才梯队合理,技术力量雄厚的集医疗、教学、科研和保健于一体的院中院,为军队及来自全国的广大患者提供一流的优质医疗服务。培养的人才遍布国内外各大医疗科研单位,为我国耳鼻咽喉头颈外科事业发展发挥着重要的作用。
学科几十年来始终坚持以聋病治疗与研究为重点,取得了丰硕成果。现日均门诊量近1000人次,在人员有限工作量大的情况下,仍确保每天专家门诊的数量和质量,高水平的诊疗技术和各种功能完善的检查设备,使门诊成为便捷有效地为患者服务的第一个窗口和平台。病房年手术量达5000余台,其中特大和大手术超过30%。随着学科不断细化,先后建立耳显微外科及耳神经外科、颅底微创外科及鼻腔鼻窦、头颈肿瘤及颅底外科、耳内科及头颈肿瘤内科、咽喉及嗓音外科、损伤修复及整形外科、老年疾病健康保健等多个亚学科。与此同时建立了听觉植入中心、临床听力中心、眩晕诊治中心、内镜中心和嗓音医学中心。特别是随着国内外耳科学快速发展,临床诊疗细化的迫切需要,耳科病常规以外科定位有了突破性的认识,于2008年6月在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科中创立了新的亚科学&耳内科,并于2010年11月在国内率先成立了具有独立单元的耳内科病房,在耳聋、耳鸣、眩晕等内耳病及头颈部肿瘤综合治疗上取得了突出成绩,已逐步探索出一种适应于国情的耳鼻咽喉内科发展模式。
在耳显微外科领域,一直保持着国内领先地位。1950年,率先在国内开始内耳开窗术治疗耳硬化症聋。1962年,成功实施国内第一例镫骨手术,至今已6000余例。行各类中耳手术2万余例,手术有效率稳居国内外前列。在听觉植入方面现已形成包括术前评估、微创耳蜗植入,以及术后调试、言语康复、基因检测和遗传咨询的系统诊疗模式和技术团队。自1996年率先开展多导人工耳蜗植入以来,已成功完成1700余例,并率先在国内开展听觉植入新技术(振动声桥和BAHA植入术),成为国内最大的听觉植入中心之一。耳神经外科相关疾病的诊治也是科室的特色技术之一,自上世纪80年代后期以来,听神经瘤切除术治疗患者近350例, 全切率高达98%,术后面神经和听功能保全率均居国内领先水平;在其他涉颅手术、鼻科及嗓音外科方面也形成了学科优势,头颈外科及侧颅底外科开展了对喉癌、下咽癌、颞骨及颞下窝良、恶性肿瘤侵犯广泛的根治术,其中包括颞骨次全切除、颞骨全切、颞骨扩大切除术、经颞颈联合入路颈静脉球体瘤切除术、岩斜坡肿瘤切除,桥小脑角脑膜瘤、胆脂瘤和脉络膜瘤切除术等,许多疑难患者得到救治,受到了国内外同行和广大病患的好评。鼻科除常规诊治外,重点发展了鼻前颅底及鼻眼相关外科;咽喉及嗓音外科开展了各种声带显微手术及变声手术,对阻塞性呼吸睡眠暂停综合征进行睡眠监测,已率先开展首例达芬奇机器人鼾症手术,效果良好;出版了嗓音疾病与嗓音外科学专著、电视显微喉手术光盘。随着科室规模的不断扩大,年门诊量、手术量激增,在未增加人员的情况下,科领导采取有效措施强化不同岗位人员的责任心与服务意识,调动了全科人员的积极性,在工作量超负荷的情况下,以科室老专家为标杆和表率,以中青年医师作为骨干力量,使医疗数质量指标不断提高,实现了社会效益、经济效益双丰收。
1978年,国家教委批准首批硕士学位授予单位,已毕业的硕士生61名;1983年,国家教委批准为首批博士学位授予单位,已毕业博士生70名;1992博士后流动站建立,已有8名博士后出站,还有代培研究生32名,军队医学基金班学员50余人,军内外进修生近1000人。在已毕业的博士和硕士研究生中,有国家科技部重大科学研究计划&973&的首席科学家,&国家杰出青年科学基金&获得者,&军队拔尖人才&获奖者,全国优秀博士学位论文获得者,全军优秀博士优秀论文奖获得者,优秀硕士论文奖获得者。科室现拥有一批具有创新意识和才干的医疗、教学、科研和保健人才。现有正高职17人,副高职18人,在职主系列人员具有博士学位者超过85%。每个人都学有专攻,在各自的专业领域做出了突出贡献。上个世纪九十年代,姜泗长教授被中央军委授予&模范医学教授&;本世纪初杨伟炎教授被解放军总后勤部授予&伯乐奖&;韩东一、袁慧军教授获得国家杰出青年基金;韩东一、戴朴、王秋菊获中国科协&求是杰出青年实用工程奖&;韩东一、杨仕明、王秋菊、戴朴、赵辉、黄冬雁、侯昭晖、袁永一、王国建先后获得总后勤部&科技银星&、&科技新星&、&北京市科技新星&等荣誉称号,科室上下呈现出一派生机勃勃的气象,并将在我国耳鼻咽喉头颈外科的医疗、科研工作中将发挥越来越重要的作用。
在教学方面,现有博士后导师4人,博士生导师11人,硕士生导师7人,几十年来科室始终坚持每周四晚对进修生和本科医师进行理论授课和技术培训,许多进修生学成归去,很快成为本单位的技术骨干和学科带头人。先后派出60余人次出国讲学、进修和参加国际学术会议,前来参观讲学的国外学者达500余人次,科室广泛地与各国著名的医学院所进行学术交流,现科所聘请国内外客座教授12名。
多年来科主任坚持全科大查房,特别是近年来,坚持每周一次主任教学查房,全科每月两次科主任大查房及疑难病例讨论。在全科的疑难病例讨论会上,各级医生认真分析患者病史和检查报告,集成专家智慧,对各种治疗方案进行论证,提出多种预案,确保了治疗方案最佳化和患者利益的最大化。正是科主任大查房及疑难病例讨论,及时发现了一位下咽部异物的患者颈部脓肿形成致纵隔感染的风险,当即急诊进行颈部切开引流,使病人转危为安。还有一位横穿鼻咽颅底异物患者,也是通过科主任大查房制定了经耳、鼻联合入路的手术方案,顺利将异物取出。科主任大查房和疑难病例讨论会,已成为各年资医生学习交流的有效形式。科室先后举办了&北京耳聋与基因医学国际研讨会&、&北京国际耳科论坛&等国际学术会议,扩大了学术影响力。同时举办了覆盖各亚学科的&耳显微及耳神经外科高级研修班&、&头颈解剖及颞骨外科培训班&、&临床诊断听力学学习班&、&耳聋基因诊断学习班&、&国际耳内科高级研修班&、&鼻内镜与颅底外科微创外科讲习班&、&嗓音医学与喉微创外科学习班&等国家继续教育项目,吸引了国内外专家和学员来参加,建立了科室与国内外同行交流合作的良好平台。
1959年,姜泗长院士创建了解放军总医院第一个仅有的8 平方米的临床实验室。历经50余年的发展,目前解放军耳鼻咽喉研究所已拥有颞骨病理实验室、听生理和平衡生理实验室、耳神经生物中心、聋病分子诊断中心、分子遗传实验室、中国人民解放军医用声学计量测试研究总站等9个功能实验室,设备总价值4000余万元。研究所从分子生物学、细胞生物学、胚胎发育和遗传学、形态和生理学、临床听力学等方面对聋病进行全面系统的研究。在内耳毛细胞再生方面取得了许多突破性的成果:1.在国际上首次证明了耳蜗毛细胞纤毛损伤后具有自我修复顶连接的能力,独创性地对耳聋基因治疗提供了重要的理论依据,文章发表在神经科学领域的权威杂志,研究发现听觉损伤病理状态的瀑布效应,提出听觉损伤病理四段论和基因治疗时间窗,并据此建立听觉损伤后毛细胞再生和基因治疗基本策;2.耳聋基因治疗和分子治疗取得新突破,发现Math1基因诱导毛细胞纤毛再生并且听力明显改善,结果于在美国ARO大会报告该研究成果,引起极大关注并跟踪报道研究进展,该文于2012年发表于国际权威杂志PLoS ONE,研究还发现Math1基因与小分子DAPT联合应用,使得出生后大鼠毛细胞大量增加,而且Math1和DAPT对于耳蜗不同部位的毛细胞具有不同的增殖作用,同时对毛细胞纤毛的发育具有不同的研发成功具有我国自主知识产权的纳米基因新载体已与国家纳米科学研究中心合作,为耳聋基因治疗最终临床应用可能性奠定了基础;3.发现聋病发生新机制,首次报告smad5是听觉老化的重要基因,结果发表在发育神经生物学杂志;发现smad4缺陷导致重度耳聋,论文发表在发育动力学杂志,引起国内外同行的极大关注,研究发现smad4基因缺陷导致内毛细胞带状突触发育严重异常,该发现对临床难题-听神经病诊治具有重要实用价值,提出AN新分型,并且提出以AN不同致病部位选择不同的听功能重建策略的新理念;4. 听觉干细胞研究取得新进展,研究发现骨髓间充质干细胞在体外培养可诱导成为毛细胞样细胞;研究还发现胚胎干细胞可经耳蜗底转鼓阶打孔途径导入耳蜗,干细胞在内耳成功存活,并且对内耳损伤小,研究发现药物损伤后导入ESCs可以迁移到基底膜和前庭,并且分化为毛细胞样细胞和内耳神经细胞,该研究为耳聋的细胞治疗展现了新的前景。以杨仕明教授为首席科学家的国家重大科学研究计划&973&项目&干细胞治疗感音神经性耳聋的临床基础研究&得以立项,带领团队获得了二千多万的科研基金。
近年来在聋病基因研究方面一直处于国内领先地位,建立了聋病的生理学、病理学、神经生物学、分子生物及分子遗传学的研究平台,拥有亚洲最大颞骨组织病理库、听力资料库、DNA基因库,在国家自然科学基金、科技部国家重大研究计划、&863&课题等八十多项国家级课题的资助下,紧紧围绕聋病发生的分子遗传机制,依托我国宝贵的聋病遗传资源, 开展了聋病致病基因、致病机理、临床检测预警及干预等耳聋防治的系列研究,取得了国内外同行瞩目的研究成果,将我国遗传性耳聋研究推向国际前沿水平,该系列研究成果获得2008年度国家科学技术进步二等奖,主要研究成果包括:1.在建立完善中国人群聋病遗传资源库的基础上连续发现了两个新的致聋基因,并在其致聋机制研究上取得新突破;2.首次提出和证明遗传性耳聋中存在一种新的遗传方式&Y-连锁遗传,丰富了遗传性耳聋的理论内容;3. 在国内外率先建立了重度感音神经性耳聋的预防及出生缺陷干预的理论和方法,成功实现了对耳聋出生缺陷的干预和预防; 4. 开展并完成了全国性的聋病分子流行病学调查研究; 5. 药物性耳聋分子机制研究取得重要突破,为药物性耳聋的防治提供了重要的理论基础;6. 通过老年性耳聋样本库的建立,探索了不同听力水平老年性耳聋遗传易感性差异的遗传学基础;7. 提出了在系统的新生儿听力筛查网络中融入新生儿易感基因筛查理念,探索了系统地开展新生儿听力及基因的联合筛查的实施方案与实施策略;8.创建了解放军总医院聋病分子诊断中心,在国内开拓性地展开了聋病基因诊断的临床指导和应用工作,推动《线粒体DNA A1555G突变检测试剂盒》及《晶芯一号遗传性耳聋基因诊断芯片试剂盒》以及《新生儿聋病基因快速筛查试剂盒》的成果转化和敏感个体的筛查等专利四十余项。
科室先后承担国家科技部支撑计划、自然科学基金各类项目、军队&七五&、 &十一五&及&十二五&重点项目及国家&十五&指令性攻关课题、国家科技部攻关课题、国家重大科学研究计划&973&、&863&课题、优博专项基金、美国NIH合作基金、北京市自然科学基金等共148项,总经费9000余万元。在噪声性耳聋、药物性耳聋、突发性耳聋、遗传性耳聋的发生机理及防治、致聋基因克隆、新生儿听力筛查、遗传性耳聋产前诊断、听觉植入、耳神经和侧颅底外科、头颈部肿瘤、鼻部和嗓音疾病的外科治疗、聋病的生物学治疗等方面取得了一系列成果。先后发表科研论文1543篇,其中SCI收录150余篇,单篇最高影响因子12.34分,出版专著38部,先后获得获国家科技进步二等奖4奖、三等奖1项,国家教育部科技进步二等奖1项,军队科技进步一等奖2项、二等奖24项,北京市科技进步一等奖1项、二等奖3项等共计百余项科技奖励。
在医、教、研和保健取得重大成绩的同时,科室 2003年和2006年分别创办了《中华耳科学杂志》和东亚地区唯一的英文耳科杂志《Journal of Otology》。如今《中华耳科学杂志》被中文核心期刊、中国科技论文统计源期刊、中国科技核心期刊、中国科学引文数据库来源期刊收录。杂志经过十余年的努力,已形成了自己的鲜明的品牌栏目,影响力逐年上升,取得了影响因子在25种五官科杂志中排名第一,基金论文比排名第一的优异成绩,成为国内耳科学工作者的必读杂志。
继姜泗长院士、杨伟炎教授和韩东一教授之后的第四任学科带头人杨仕明教授,将带领解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科继续书写新的灿烂篇章。
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