请问肝豆状核变性病可以治疗的吗
时间： 19:26:24
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请问肝豆状核变性病可以治疗的吗？能给答复的吗？
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：请问可以治疗的吗（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。
指导意见：本病没有特效治疗，应注意低铜饮食，服药控制症状，预防并发症等
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病情分析：你好，这是一种遗传性的疾病是没有办法治疗的指导意见：你好，这种疾病多是对症治疗，饮食要特别注意，建议定期到正规的医院去检查身体情况看看。
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病情分析：你好，肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、精神症状、肾功能损害及角膜色素环（K-F环）。指导意见：治疗上：1.低铜饮食
每日食物中含铜量不应>1mg，不宜进食动物内脏、鱼虾海鲜和坚果等含铜量高的食物。
2.药物治疗
可应用二巯基丙醇、二巯丁二酸、二巯丙磺酸钠、D-青霉胺、依地酸二钠钙、及锌制剂等药物。
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病情分析：您好，肝豆状核变性病属于遗传性的疾病，目前以对症促铜代谢为主，晚期的话唯一的办法就是肝移植。指导意见：平时要积极地保肝对症治疗尽可能地延缓病情的进展，勿劳累。
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病情分析：你好，肝豆状核变性病是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病，由于铜在体内蓄积，损害肝脑等器官而致病。指导意见：建议，肝豆状核变性若早期发现、早期诊断、早期治疗，通过专科医师指导下系统治疗，多数患者可以提高生活质量近似于正常健康的人学习、工作和寿命，但患者要积极配合治疗。
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肝豆状核变性（HLD）又称威尔逊病，常染色体隐性遗传的铜代谢障碍疾病。由Wilson首先报道和描述，是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和以基底节为主的脑部变性疾病。临床上表现为进行性加重的椎体外系症状...
挂号科室神经内科
常见症状、、、震颤、、、氨基酸尿症、、、肝区痛、、
检查项目、、骨关节及软组织、、、正电子发射计算机断层扫描(PET)、、、、血清铜（Cu2+,Cu)
并发疾病假性延髓麻痹、患坠积性、、、急性上消化道出血、出血性、、
常用药物、、、、、、、、、、、
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肝豆状核变性
挂号科室神经内科
哪些症状先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环、锥体外系损害、震颤、肾小管重吸收障碍、肾性糖尿、氨基酸尿症、精神障碍、无力、肝区痛、肝豆状核变性、腱反射亢进
检查项目肝功能检查、肾功能检查、骨关节及软组织CT检查、脑电图检查、脑诱发电位、正电子发射计算机断层扫描(PET)、CT检查、尿铜、血浆铜蓝蛋白（CP）、血清铜（Cu2+,Cu)
并发疾病先天性铜代谢障碍、角膜外缘有棕绿色色素环、锥体外系损害、震颤、肾小管重吸收障碍、肾性糖尿、氨基酸尿症、精神障碍、无力、肝区痛、肝豆状核变性、腱反射亢进
常用药物青霉胺、二巯丁二酸胶囊、硫酸锌口服溶液、氨肽素硫酸锌片、水飞蓟宾葡甲胺片、土霉素片、维肝福泰片、沙丁胺醇气雾剂、马洛替酯缓释片、马洛替酯片、门冬氨酸钾镁口服溶液、甲硫氨酸片
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肝豆状核变性伴发的精神障碍
所属科室：
易发部位：&头部
易发季节：&任何季节
易发人群：&不限
检查项目：&
常见症状：&
1、血清铜蓝蛋白和血清铜降低，尿铜和肝铜含量增高。血清铜氧化酶吸光度检查有90%的病人低于正常值为肝豆状核变性的主要生化异常。血清铜蓝蛋白测定正常人为200～400mg/L(或为0.25～0.49 O.D);患儿通常低于200mg/L;24h尿铜排出量测定患儿明显增高，常达100～1000ug/24h; 细胞含铜量测定：正常人约为20ug/g(干重)，患儿可高达200～3000ug/g。
2、肝功能检查示谷丙转氨酶(SGPT)、麝香草酚浊度试验(ZnTTT)增高。
3、血象很低的患者是金属络合剂驱铜疗法的不利因素，如不及时处理，往往使驱铜治疗难以坚持下去。严重肝肾功能受损的患者，亦要避免使用对肝肾功能损害的药物。肝纤维化指标可了解患者肝硬化的严重程度，为抗肝纤维化治疗提供客观的观察指标。
1、脑电图检查约30%～50%异常，多为中轻度，但无特异性。
2、脑干听觉诱发电位的异常率较高，可达90%;主要表现为Ⅲ-VIPL延长，波幅降低(潘映福，1987)。这可能是铜在脑干弥散性沉积，引起脑干听觉系统的神经元变性及脱髓鞘改变。
3、脑CT扫描有30%～40%患者显示双侧基底节对称性低密度病灶，大脑皮质和脑干萎缩也可看到，还有脑室扩大及外侧裂增宽等。磁共振显像(MRI)更为清楚，比脑CT扫描显示出更广泛的病灶，不仅脑室扩大，还可见丘脑区及脑干内异常信号(T1W低信号，T2W高信号)。
脑电图、肌电图的异常改变提示脑部和周围神经、肌肉的受损。疗程前后的脑干诱发电位可用来辅助判断患者脑部受损严重程度和疗效情况。B超检查可了解患者肝脏的影像学分型，脾脏肿大程度，肾脏皮质受损以及有无并发胆石症等情况，对估计预后有一定的帮助。头颅CT或MRI检查。除基底节区有特殊病变，可以帮助本病的诊断外，若有大脑皮质萎缩、额颞叶软化灶形成，患者往往有智力低下，学习成绩差，应予相应的脑复活治疗。故辅助检查对判别患者的治疗和预后有重要的参考价值。
在鉴别诊断方面，应与Alzheimer病、帕金森病和Huntington病等脑器质性疾病逐一鉴别。由于本病有情绪异常和内驱动力的下降，还应与精神分裂症和情感性障碍进行鉴别。
1、与其他脑变性疾病鉴别 本病有明显的角膜色素环、血铜的变化，CT、MRI检查可见脑基底节改变和明确的肝脏症状可鉴别。
2、与功能性精神病鉴别 本病精神症状以脑器质性损害状为主，如人格改变、痴呆等;锥体外系症状，特征性的K-F环实验室检查可明确诊断。
因本病具有3项主要特征，鉴别上不会有什么困难。
暂无治疗方案。
本病是可治性的，治疗开始愈早，预后愈好。因此强调要早期发现，及时确诊、治疗，争取较好的预后，治疗原则为减少铜的摄入;增加铜的排出。
1.驱铜治疗 尽早应用铜螯形化合物制剂，以促进体内铜排除。
(1)青霉胺：是目前最常用的药物，应长期服用，20～30mg/(kg·d)，分3～4次于饭前半小时口服。用前先作青霉素过敏试验，副作用可有发热、皮疹、关节疼痛、白细胞和血小板减少、蛋白尿、视神经炎等。长期治疗也可诱发自身免疫性疾病，如免疫复合体肾炎、红斑狼疮等。应并服维生素B6 20mg，3次/d。
(2)曲恩汀(三乙撑四胺)0.2～0.4g，3次/d，对青霉胺有不良反应时可改服本药，长期应用可致铁缺乏。
(3)二巯丙醇(BAL)2.5～5mg/kg，肌注，1～2次/d，10天1疗程。副作用有发热、皮疹、恶心、呕吐、黏膜烧灼感、注射局部硬结等，不宜久用。也可用二巯基丙酸钠，2.5～5mg/kg，以5%浓度的溶液肌注，1～2次/d，10次1疗程，或二巯丁二钠，每次1～2g(成人)，配成5%浓度溶液缓慢静注，10次1疗程。后两药作用与BAL相似，驱铜作用较BAL强，副作用较小。以上3种药物可间歇交替使用。
(4)锌剂：口服能促进肠黏膜细胞分泌金属硫因，与铜离子结合后减少肠铜吸引。常用者为硫酸锌，毒性较低，可长期服用。餐前半小时服200mg，3次/d，并可根据血浆锌浓度不超过30.6μmol/L加以调整，与青霉胺合用时，两者至少相距2h服用，以防锌离子在肠道内被青霉胺络合。驱铜治疗虽对神经系症状和体征效果较好，但对肝功能改善不明显，因而要同时合并保肝药物。
2.精神药物 在驱铜治疗的同时，可根据精神症状选用锥外系副作用较小的抗精神病药，如甲硫哒嗪、利培酮等，剂量不宜过大，时间不宜过长，显效即止。
3.饮食疗法 每天食物中含铜量不应大于1mg，不宜进食含铜量高的食物，如豌豆、蚕豆、玉米、香菇或蕈类、鱼虾海鲜、贝类、甲壳类或螺类软体动物、动物的肝和血、巧克力和坚果等。
4.外科治疗 最近采用肝脏移植术虽有初步希望，但只限于极少数患者，尚在探索阶段。
(1)保肝治疗。多种维生素，能量合剂等。
(2)针对锥体外系症状，可选用苯海索2mg，3次/d或东莨菪碱，0.2mg，3次/d，口服。
(3)如有溶血发作时，可用肾上腺皮质激素或血浆替换疗法。
肝豆状核变性为持续性进展病程，纵然有少数患者可部分缓解，但最终结局大多预后不良。故本病应坚持终身治疗，如早期确诊，予以驱铜治疗，可防止肝脏和神经症状的发生，如已发生也可得到改善。未经治疗的病人多在症状发生后7～15年内死亡。多由于急性肝功能衰竭、门脉高压伴食管静脉曲张破裂出血和进行性脑功能障碍或并发感染而死亡。
①对肝豆状核变性脑病患者应注意忌服兴奋神经系统的食物,如浓茶、咖啡、肉汤、鸡汤等食物,以免加重脑损害;对肝豆状核变性引起肝硬化及肝功能代偿期的病情严重合并有腹水的患者,一般给予低盐高蛋白饮食,多食黑鱼汤、冬瓜汤有利尿消肿功效。出现假性球麻痹等引起吞咽困难者让他们禁止进食馒头、包子、烧饼等块状食物,以防止误咽、阻塞气管引致窒息,应尽量让患者服用软食或半流质饮食。
②应用二巯基丙磺酸钠,同时应适量服用碳酸氢钠,防止酸碱失衡;我院一般在停用二巯基丙磺酸钠后,在定期监控尿铜的情况下,嘱患者坚持口服青霉胺。此药不良反应可引起VitB6缺乏的神经炎,故嘱患者多食富含VitB6的食品。
③对肝豆状核变性患者有肌强直或严重震颤、不自主运行等症状者,因其体力消耗过多,故嘱患者注意适当补充营养。多选用蛋清、牛奶及奶制品等优质蛋白质。这类食物中不仅低铜,而且长期服用有排铜效果,还有保护肝脏的作用。
④对低钙患者要求患者多食用去油骨头汤、蛋黄等含钙丰富的食物,必要时口服或静脉补充钙剂。
⑤对肝豆状核变性出现溶血性贫血的患者,嘱其多补充含铁和VitC多的食物,对改善症状是十分有利的。
⑥对有精神症状而拒食的患者,要耐心劝喂,必要时采用鼻饲或静脉营养供给,以保证营养需要。另一方面还需注意维持水、电解质平衡。
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基本信息：男&&18岁
发病时间：不清楚
病情描述及疑问：今年18岁去年查出肝豆状核变性肝硬化,晚期了,去北京看过,需要换肝,传染吗?杂样治疗比较好?
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