遗传代谢病检测诊疗中心在我市挂牌
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本报讯（记者/杨丽芳通讯员/陈进杜）新生儿遗传代谢病筛查，阳江也有检测点啦！前日上午，中山大学附属第六医院遗传代谢病检测诊疗中心，在市人民医院举行阳江分中心挂牌仪式。据悉，这是我市成立的首家遗传代谢病检测诊疗中心，重点检测串联质谱52种和气相色谱质谱126种遗传代谢病。据了解，遗传代谢病是指由明确的遗传缺陷所引起的代谢障碍性疾病。此类疾病在新生儿期常没有特别的临床表现，患儿一般在3至6个月内才逐渐开始典型临床表现，一旦出现异常，会对患儿身体和智力的造成不可逆的损害，是导致新生儿夭折和智力低下、出现神经系统疾病、体格发育异常的主要原因这一。市人民医院产科相关负责人介绍，我国每年出生的2000多万新生儿中，有代谢缺陷病的新生儿占40至50万。目前，已被认识的遗传代谢病有1000多种，我国规定的对新生儿疾病筛查的病种，只有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下和g-6-pd缺陷（蚕豆病）3项。父母或家庭成员有遗传病或先天畸形史，母亲在孕期间有化学毒物、放射性、高致畸药物接触史，父母近亲结婚等新生儿是遗传代谢病的高危人群。“遗传代谢病治疗的成功取决于早诊断和早治疗。”该负责人还说，在症状发生前进行遗传代谢病检测，及时确诊，可以避免或减轻疾病发作对新生儿造成的伤害。该负责人建议，具有高危遗传代谢病可能性的新生儿最好在出生的3个月内，通过血液或尿液进行疾病筛查，实现早退现早诊断早干预早治疗。
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孕前检查挂哪个科
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导语：做好孕前检查是生育一个健康聪明宝宝非常关键的一步，因为孕前检查可以帮助育龄夫妻顺利怀孕，生育健康的孩子!然而很多夫妻要去做孕前检查的时候不知道应该挂哪个科？
　　做好孕前检查是生育一个健康聪明宝宝非常关键的一步，因为孕前检查可以帮助育龄夫妻顺利怀孕，生育健康的孩子!然而很多夫妻要去做孕前检查的时候不知道应该挂哪个科？下面由伊丽莎白妇产医院专家告诉您孕前检查挂哪个科？&
　　伊丽莎白专家指出，不少夫妻在做孕前检查时会有一些疑问，会打听孕前检查应该挂什么科室，告诉您最简单的方法，到了医院都有咨询台，导医会告诉你满意的答案，一般而言，女性做孕前检查可以挂妇产科，而男性可以挂男科，一些比较专业的医院，会有健康体检中心，专门负责体检工作，这样检查可以有条不紊的进行。
　　孕前检查除了常规的血液、尿液指标，还会对生殖系统进行详细的检查，看女性是否有妇科炎症、肿瘤，体内激素是否正常，卵巢功能、输卵管是否正常，而男性主要就是精液检查、泌尿系统检查，另外还会对男女双方相关的免疫系统和遗传病史进行检查。
　　孕前检查包括以下内容：
　　一、生殖系统：通过白带常规筛查滴虫、霉菌、支原体衣原体感染、阴道炎症，以及淋病、梅毒等性传播性疾病。检查目的：是否有妇科疾病，如患有性传播疾病，最好先彻底治疗，然后再怀孕，否则会引起流产、早产等危险。
　　二、脱畸全套：包括风疹、弓形虫、巨细胞病毒三项。检查目的：60%至70%的女性都会感染上风疹病毒，一旦感染，特别是妊娠头三个月，会引起流产和胎儿畸形。
　　三、肝功能：肝功能检查目前有大小功能两种，大肝功能除了乙肝全套外，还包括血糖、胆质酸等项目，比较划算。检查目的：如果母亲是肝炎患者，怀孕后会造成胎儿早产等后果，肝炎病毒还可直接传播给孩子。
　　四、尿常规：有助于肾脏疾患早期诊断，10个月孕期对母亲的肾脏系统是一个巨大的考验，身体的代谢增加，会使肾脏的负担加重。
　　广州伊丽莎白妇产医院 您的首选孕前检查医院
　　伊丽莎白是广州专业的妇产医院，是广州医保定点医院，是一家拥有国际顶级先进设备和众多经验丰富的专家医者的专业妇产医院。医院凭借良好的医疗环境、先进的医疗设备和与国际接轨的医疗理念，吸引了众多政商名流、文体明星、国际友人走进伊丽莎白，享受快乐医疗。如果您需要我们的服务，可直接联系网络，或直接拨打免费热线400-812-8556联系专家。
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遗传代谢病串联质谱报告指标偏高
状态：就诊前
希望提供的帮助：
请问这两项指标偏高会有什么影响？是否需要复查？还有等孩子多大时复查比较好？
检查资料：
&副主任医师
现在就复查，还需要查一下尿有机酸。
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
状态：就诊前
尿有机酸是和遗传代谢病分开查的吗？如果复查还有问题该如何处理呢？
&副主任医师
血和尿是分开查 有异常再针对异常处理
大夫郑重提醒：因不能面诊患者，无法全面了解病情，以上建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行！
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黏多糖贮积病，脑白质病，戈谢病，尼曼-匹克病的酶学诊断、基因诊断、及产前诊断。
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张惠文，女，副主任医师，博士，硕士研究生导师。
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