请问我宝宝验血结果HBA 85.4,HBA2 5.4,HBF 9.4,红细胞脆性试验62.5是不是地中海贫血hba2,严重吗

急…孕12周做的检查,今天拿报告的,血常规和红细胞渗透脆性试验结果都在正常范围内,可是血红蛋白电泳HbA偏低,HbA2正常,HbF却高了,宝妈们,是怎么回事呀!_育儿问答_宝宝树
急…孕12周做的检查,今天拿报告的,血常规和红细胞渗透脆性试验结果都在正常范围内,可是血红蛋白电泳HbA偏低,HbA2正常,HbF却高了,宝妈们,是怎么回事呀!
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这个应该是不碍事1.宝妈妈就是要多注意点配合医生调理就是可以了啊。这个应该还是么有什么影响1.宝妈妈就是放心好了呢。
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市场价:?68你好我这结果是否地中海血贫
红细胞渗透脆性试验._问康网
& 你好我这结果是否地中海血贫
红细胞渗透脆性试验.
你好我这结果是否地中海血贫
红细胞渗透脆性试验.
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病情描述(发病时间、主要症状、症状变化等):你好请问我这结果是否地中海血贫
红细胞渗透脆性试验(ROFT)56。5
HBA+F 97。80
HBA2 2。20
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专家回答:病情分析: 您好,是的,地贫特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成.导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性. 一般可适当补充叶酸和维生素E,去铁剂可选用铁鳌合剂, 常用去铁胺.治疗,
地中海贫血咨询,在婚检的时候,红细胞孵育渗透脆性试验的结果为64%
问题:地中海贫血咨询,在婚检的时候,红细胞孵育渗透脆性试验的结果为64% 地中海贫血咨询
患者年龄:24
患者性别:女
在婚检的时候,红细胞孵育渗透脆性试验的结果为64%.这个结果表示什么?需要进一步复查吗?
曾经治疗情况和效果:
想得到怎样的帮助:
想了解是否正常 ...
回答:病情分析:
您好,红细胞脆性试验参考的范围是大于60,是属于地贫筛查的一项。海洋性贫血又称地中海贫血(Thalassemia)。是一组 ...
红细胞孵育渗透脆性试验
问题:红细胞孵育渗透脆性试验 红细胞孵育渗透脆性试验
患者性别:女
患者年龄:26
你好,医生,我是一名孕妇,上个星期去医院例行检查的时候,检查报告上说我红细胞孵育渗透脆性试验检测结果为阴性,这正常吗?会对我的宝宝有什么影响吗?有什么方法可以治疗吗? ...
回答:"你的检查结果显示你的红细胞脆性增加.是否地中海贫血还要进行基因诊断.
重型地中海贫血小孩,自幼贫血严重,伴黄疸,肝脾肿大,发育 ...
红细胞孵出育渗透脆性试验为地中海贫血初筛试验,
问题:红细胞孵出育渗透脆性试验为地中海贫血初筛试验, 红细胞孵出育渗透脆性试验为地中海贫血初筛试验,存在一定漏检和假阳性,衣结合其它检测方法综合判断,因采样时间信息不全,请结合临床实际情况予以评估。(这句话的意思是不一定是地中海贫血吗? ...
回答:病情分析:
你的问题是这样的,如果对地中海贫血的检查采取一种方法的话是存在误诊率的
指导意见:
是需要结合临床症状综合分析 ...
孕妇红细胞渗透脆性试验
问题:孕妇红细胞渗透脆性试验 孕妇红细胞渗透脆性试验
病情描述(主要症状、发病时间):
曾经治疗情况和效果:
想得到怎样的帮助:
化验、检查结果:
76% 66——100 ...
回答:你好朋友,根据你的提问,这个主要看你有什么症状了 ...
红细胞渗透脆性试验52%严重吗?
问题:红细胞渗透脆性试验52%严重吗? 红细胞渗透脆性试验52%严重吗?
患者年龄:34
患者性别:女
女发,34岁。一向身体都没有大题,只要是贫血。最近几年有明显的身体不适:
1头晕耳鸣,面部水肿
2腰酸痛,双膝痛
曾经治疗情况和效果:
没有做过治疗,只是早6年 ...
回答:病情分析:
你好,从你描述的情况看,贫血,检查发现红细胞渗透脆性高,此种情况考虑是遗传性球形红细胞症导致的溶血性贫血,而 ...
红细胞孵育渗透脆性试验为64%,正常吗?
问题:红细胞孵育渗透脆性试验为64%,正常吗? 红细胞孵育渗透脆性试验为64%,正常吗?
患者年龄:23
患者性别:女
红细胞孵育渗透脆性试验为64%,正常吗?
无发病,无症状
想得到怎样的帮助:
想知道结果 ...
回答:根据您的描述,象您这种情况,需要做再次复查,根据复查结果看是否存在而结果差异再作判断 ...
地中海贫血,红细胞渗透脆性28%请问我是否属于轻型地贫
问题:地中海贫血,红细胞渗透脆性28%请问我是否属于轻型地贫 地中海贫血
患者年龄:22
患者性别:女
红细胞渗透脆性28%请问我是否属于轻型地贫
想得到怎样的帮助:
想知道病情 ...
回答:轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。
  一、药物治疗:
  1.一般治疗 注意休息和营 ...
地中海贫血,治疗情况:红细胞孵育渗透脆性试验
问题:地中海贫血,治疗情况:红细胞孵育渗透脆性试验 性别:男 年龄:33岁
全部症状:
发病时间及原因:
治疗情况:治疗情况:红细胞孵育渗透脆性试验 检测方法是比色法,结果% 参考值:成人65-100阴性,婴儿(脐血)55-100阴性
建议与解释:红细胞孵育渗透脆性试验为地 ...
回答:什么太多是地中海贫血:
  地中海贫血简称海贫或海洋性贫血于年由Cooley和Lee副作用首先描述最早发现于地中海区域当时称为地中 ...
地中海贫血,红细胞孵育渗透脆性试验MDST
问题:地中海贫血,红细胞孵育渗透脆性试验MDST 红细胞孵育渗透脆性试验MDST 比色为31% ...
红细胞孵育渗透脆性偏低是地中海贫血吗
问题:红细胞孵育渗透脆性偏低是地中海贫血吗 红细胞孵育渗透脆性偏低是地中海贫血吗
病情描述:
是地中海贫血吗
曾经治疗情况和效果:
请在下方创建病历):红细胞孵育渗透脆性试验{MDST]比色法:结果38 ...
回答:这个真不清楚,爱莫能助,祝你早日康复 ...
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问:红细胞脆性试验结果是71%,请问检查结果地中海贫血筛查是阴性的吗?
答:地中海贫血又称海洋性贫血。是一组遗传性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。 本病以地中海沿岸国家和东南亚各国多见,我国长江以南各省均有报道,以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高,在北方较为少见。 【病因和发病机制】 本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。 β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT),约占45%;②IVS-Ⅱ654(C→T),约占24%;③β17(A→T);约占14%;④TATA盒-28(A→T),约占9%;⑤β71-72(+A),约占2%;⑥β26(G→A),即HbE26,约占2%。 重型β地贫是β0或β+地贫的纯合子或β0与β+地贫双重杂合子,因β链生成完全或几乎完全受到抑制,以致含有β链的HbA合成减少或消失,而多余的α链则与γ链结合而成为HbF(a2γ2),使HbF明显增加。由于HbF的氧亲合力高,致患者组织缺氧。过剩的a链沉积于幼红细胞和红细胞中,形成a链包涵体附着于红细胞膜上而使其变僵硬,在骨髓内大多被破坏而导致“无效造血”。部分含有包涵体的红细胞虽能成熟并被释放至外周血,但当它们通过微循环时就容易被破坏;这种包涵体还影响红细胞膜的通透性,从而导致红细胞的寿命缩短。由于以上原因,患儿在临床上呈慢性溶血性贫血。贫血和缺氧刺激红细胞生成素的分泌量增加,促使骨髓增加造血,因而引起骨骼的改变。贫血使肠道对铁的吸收增加,加上在治疗过程中的反复输血,使铁在组织中大量贮存,导致含铁血黄素沉着症。 轻型地贫是β0或β+地贫的杂合子状态,β链的合成仅轻度减少,故其病理生理改变极轻微。中间型β地贫是一些β+地贫的双重杂合子和某些地贫的变异型的纯合子,或两种不同变异型珠蛋白生成障碍性贫血的双重杂合子状态,其病理生理改变介于重型和轻型之间。 2.α地中海贫血人类a珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个a珠蛋基因,一对染色体共有4个a珠蛋白基因。大多数a地中海贫血(简称a地贫)是由于a珠蛋白基因的缺失所致,少数由基因点突变造成。若仅是一条染色体上的一个a基因缺失或缺陷,则α链的合成部分受抑制,称为a+地贫;若每一条染色体上的2个a基因均缺失或缺陷,称为a0地贫。 重型α地贫是a0地贫的纯合子状态,其4个a珠蛋白基因均缺失或缺陷,以致完全无a链生成,因而含有a链的HhA、HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4(HbBarts)。HbBarts对氧的亲合力极高,造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型和α地贫是α0和a+地贫的杂合子状态,是由3个a珠蛋白基因缺失或缺陷所造成,患者仅能合成少量α链,其多余的β链即合成HbH(β4)。HbH对氧亲合力较高,又是一种不稳定血红蛋白,容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体,造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。 轻型α地贫是a+地贫纯合子或a0地贫杂合子状态,它仅有2个a珠蛋白基因缺失或缺陷,故有相当数量的a链合成,病理生理改变轻微。静止型a地贫是a+地贫杂合子状态,它仅有一个α基因缺失或缺陷,a链的合成略为减少,病理生理改变非常轻微。 【临床表现和实验室检查】 (一)β地中海贫血 根据病情轻重的不同,分为以下3型。 1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状,至3~12个月开始发病,呈慢性进行性贫血,面色苍白,肝脾大,发育不良,常有轻度黄疽,症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽,先发生于掌骨,以后为长骨和肋骨;1岁后颅骨改变明显,表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷,两眼距增宽,形成地中海贫血特殊面容。患儿常并发气管炎或肺炎。当并发含铁血黄素沉着症时,因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状,其中最严重的是心力衰竭,它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果,是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗,多于5岁前死亡。 实验室检查:外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 2.轻型患者无症状或轻度贫血,脾不大或轻度大。病程经过良好,能存活至老年。本病易被忽略,多在重型患者家族调查时被发现。 实验室检查:成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。 3.中间型多于幼童期出现症状,其临床表现介于轻型和重型之间,中度贫血,脾脏轻或中度大,黄疽可有可无,骨骼改变较轻。 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量约为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。 (二)a地中海贫血 1.静止型患者无症状。红细胞形态正常,出生时脐带血中HbBarts含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。 2.轻型患者无症状。红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血HbBarts含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。 3.中间型又称血红蛋白H病。此型临床表现差异较大,出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽;年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血,甚至发生溶血危象。 实验室检查:外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBarts及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBarts,其含量约为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。 4.重型又称HbBarts胎儿水肿综合征。胎儿常于30~40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡,胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水。胎盘巨大且质脆。 实验室检查:外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞和网织红细胞明显增高。血红蛋白中几乎全是HbBarts或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。 【诊断与鉴别诊断】 根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时、可作基因诊断。本病须与下列疾病鉴别。 1.缺铁性贫血轻型地中海贫血的临床表现和红细胞的形态改变与缺铁性贫血有相似之处,故易被误诊。但缺铁性贫血常有缺铁诱因,血清铁蛋白含量减低,骨髓外铁粒幼红细胞减少,红细胞游离原叶琳升高,铁剂治疗有效等可资鉴别。 2.传染性肝炎或肝硬化因HbH病贫血较轻,还伴有肝脾肿大、黄疽,少数病例还可有肝功能损害,故易被误诊为黄疽型肝炎或肝硬化。但通过病史询问、家族调查以及红细胞形态观察、血红蛋白电泳检查即可鉴别。 【治疗】 轻型地贫无需特殊治疗。中间型和重型地贫应采取下列一种或数种方法给予治疗。 1.一般治疗注意休息和营养,积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。 2.输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。 红细胞输注少量输注法仅适用于中间型α和β地贫,不主张用于重型β地贫。对于重型β地贫应从早期开始给予中、高量输血,以使患儿生长发育接近正常和防止骨骼病变。其方法是:先反复输注浓缩红细胞,使患儿血红蛋白含量达120~150g/L;然后每隔2~4周输注浓缩红细胞10~15ml/kg,使血红蛋白含量维持在90~105g/L以上。但本法容易导致含铁血黄素沉着症,故应同时给予铁鳌合剂治疗。 3.铁鳌合剂常用去铁胺(deferoxamine),可以增加铁从尿液和粪便排出,但不能阻止胃肠道对铁的吸收。通常在规则输注红细胞1年或10~20单位后进行铁负荷评估,如有铁超负荷(例如SF&1000μg/L)、则开始应用铁鳌合剂。去铁胺每日25~50mg/kg,每晚1次连续皮下注射12小时,或加人等渗葡萄糖液中静滴8~12小时;每周5~7天,长期应用。或加入红细胞悬液中缓慢输注。去铁胺副作用不大,偶见过敏反应,长期使角偶可致白内障和长骨发育障碍,剂量过大可引起视力和听觉减退。维生素C与鳌合剂联合应用可加强去铁胺从尿中排铁的作用,剂量为200rng/日。 4.脾切除脾切除对血红查白H病和中间型β地贫的疗效较好,对重型β地贫效果差。脾切除可致免疫功能减弱,应在5~6岁以后施行并严格掌握适应证。 5.造血干细胞移植异基因造血干细胞移植是目前能根治重型β地贫的方法。如有HLA相配的造血干细胞供者,;应作为治疗重型β地贫的首选方法。 6.基因活化治疗应用化学药物可增加γ基因表达或减少α基因表达,以改善β地贫的状,已用于临床的药物有经基脲、5-氮杂胞苷(5~AZC)、阿糖胞苷、马利兰、异烟肼等,目前正在探索之中。 【预防】 开展人群普查和遗传咨询、作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义。采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
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