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怀孕22周了.唐氏筛查21三体1：217.告之为高风险,要不要做羊水穿刺呢?
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怀孕22周了.唐氏筛查21三体1：217.告之为高风险,要不要做羊水穿刺呢?
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你好，唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或羊水穿刺（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
你好，是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。进行唐氏筛查的时间有2个时期：怀孕的第9~13周，称之为孕早期筛查，怀孕的第14~21周+6天，称之为孕中期筛查。无论早中期，一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步通过绒毛活检（早期）或（中期），从而进行胎儿染色体核型分析检查才能明确诊断。
你好，很高兴能够回答你提出的问题，给出我自己的建议希望能够帮助到你！这个只是个概率问题，而且还要看怀孕的年龄的，有时候高龄孕妇这个比值是比较高的，其实一般都没有问题的，你可以考虑考虑！
您好很高兴为你解答，唐氏筛查不是孕期必做的项目的，唐筛的结果是个概率，做唐筛最应该注意的是你的孕周的，如果孕周不准做出来的结果差异很大的。亲可以看看孕周有没有问题的。如果都没问题，还是做下羊穿吧，不过羊穿也是有风险的。
您好很高兴为你解答，唐氏筛查不是必做的项目的，唐筛的结果是个概率，做唐筛最应该注意的是你的孕周的，如果孕周不准做出来的结果差异很大的。亲可以看看孕周有没有问题的。如果都没问题，还是做下羊穿吧，不过羊穿也是有风险的。
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怀孕22周了.唐氏筛查21三体
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唐氏筛查21三体综合征：临界风险1：500，在红荔路深圳妇幼医生建议做羊水穿刺，有经验的宝妈们有必要做么？
宝妈们，有做过羊水穿刺的么？
我做了，不疼
我1:580医生说灰色地带，让我大排畸好好做，没说羊穿
江苏 连云港
我1:760，医生说让做三维彩超，没让做羊穿哦
#3 曲奇rose
我1:580医生说灰色地带，让我大排畸好好做，没说羊穿
你在哪个医院呀宝妈，我也觉得我的医生去了就说做羊穿，在问其他问题都不爱搭理
#4 卢小宝滴妈咪
我1:760，医生说让做三维彩超，没让做羊穿哦
恭喜宝妈，你的就不算高风险了哦
#2 清新依然555
我做了，不疼
宝妈好坚强哦
宝妈好坚强哦
真的不疼很安全，宝妈放心，针特别细，羊穿准确率高达百分之百
我也约了四月初做羊水穿刺，我查了下应该不可怕，国外比较普及，因为准确率高
我的是1:1355，上面写的是低危风险，还没有给医生看，应该没有事的
#10 右手边，
我的是1:1355，上面写的是低危风险，还没有给医生看，应该没有事的
低风险就没关系了，恭喜宝妈了
我21是1／524，参考值小于1／270
可是写着低风险啊。
江苏 连云港
恭喜宝妈，你的就不算高风险了哦
谢谢宝妈哦，这样我还放心些了
我的是1：:35，临界风险，医院说自愿是否继续做无创检查，我没做，这不，后来大排畸，孩子还很，很健康，没事的。这个唐筛结果一般都是参考值，不是绝对的哦。高风险不代表是畸形儿，低风险也不代表不是畸形儿，好多大城市这个检查都取缔了呢。
你在哪个医院呀宝妈，我也觉得我的医生去了就说做羊穿，在问其他问题都不爱搭理
我在海淀妇幼医院，高危的都被推荐去做无创了
#12 瓦蓝的天
我21是1／524，参考值小于1／270
可是写着低风险啊。
好像500是个分界值，我刚好久处在这个临界点了
#14 涟漪316
我的是1：:35，临界风险，医院说自愿是否继续做无创检查，我没做，这不，后来大排畸，孩子还很，很健康，没事的。这个唐筛结果一般都是参考值，不是绝对的哦。高风险不代表是畸形儿，低风险也不代表不是畸形儿，好多大城市这个检查都取缔了呢。
大排畸是什么啊，医生也没给我做呢？
#14 涟漪316
我的是1：:35，临界风险，医院说自愿是否继续做无创检查，我没做，这不，后来大排畸，孩子还很，很健康，没事的。这个唐筛结果一般都是参考值，不是绝对的哦。高风险不代表是畸形儿，低风险也不代表不是畸形儿，好多大城市这个检查都取缔了呢。
我的1比80，做了无创，纠结着等结果
你在哪个医院呀宝妈，我也觉得我的医生去了就说做羊穿，在问其他问题都不爱搭理
大排畸是什么呢，在哪个科做的呀？
我1:300也纠结了几天，现在想想还是相信宝宝，什么也不做，就准备24做四维大排畸
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成员:168209 ,
话题:150522
&&手机客户端
&&相同预产期
&&同龄宝宝
&&非常有用我怀孕19周5天，做了产前筛查，别的都还正常，就是唐氏综合征的风险是1/147高风险。意思建议做羊水穿刺我有点不太想做，请问如果不做可以吗？
我怀孕19周5天，做了产前筛查，别的都还正常，就是唐氏综合征的风险是1/147高风险。意思建议做羊水穿刺我有点不太想做，请问如果不做可以吗？
补充：如果做3维彩超可以代替羊水穿刺吗
筛查出唐氏综合症的可能不一定胎宝宝就是唐氏综合症患儿，要根据你的年龄，遗传史等详细资料来看可能性是否大，建议你到妇幼保健的咨询门诊问问，如果可能性小就不一定做羊水穿刺。我的一个朋友也是筛查出，但我们也在医院她年龄28，家族遗传史上也不可能所以没做，现在宝宝3岁啦聪明健康。祝你和宝宝健康。
你朋友当时筛查的几率是多少，我的是1/147。我才20周岁。而且家族没有这种病史！！
记不太清楚了3年前了，也是一百多，问她她竟然也记不清，化验单也不知弄哪里了。以前我们她28岁怀的，一般高龄产妇才可能性大。你不是在16~18周内查的吗？我的这个朋友恰好在现代妇产科医院上班她查了些资料，家族也没有遗传史，所以觉得不可能就没做。
其他回答 (6)
还是做吧,听医生的.
不行的,三维B超是排畸的，同唐氏综合症没有关系，唐氏综合症是一种病来的
一、什么是唐氏综合症，为什么要开展筛查？ 唐氏综合征（DS）是一种先天性染色体异常，他是由于在减数分裂的后期，21号染色体未分离所致即所谓的21染色体三体。一般认为高龄产妇所怀胎儿发生率较高，但是35岁以下孕妇所产DS缺陷儿占80％。现在随着我国城市化水平提高，各种空气、水、辐射污染的加剧，以及避孕和催眠类药物的普遍使用和产妇年龄的上升，DS在我国的发病率有逐年提高的趋势。在我国每年有大约26600个DS患儿出生，每年国家为此付出至少65亿元。DS的主要危害是患儿智力严重低下，发育迟缓，容易产生各种胃肠道畸形等。而且50%患儿伴先天性心脏病，患急性白血病的几率是正常人群的20倍。而且DS缺陷儿带给父母家人精神上的负担和感情上的伤害是无法估算的。由于DS病因尚不清楚无法有效预防，也不能有效治疗。因此只能通过产前诊断和选择性流产预防DS新生儿的出生。所以成立筛查机构，对孕期（10～22周）妇女进行普遍筛查十分重要。二、DS筛查的分期 DS筛查分为第一期（10~13孕周）筛查和第二期（14~22孕周）筛查。第一期筛查是指10-13孕周时进行的筛查，是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿颈部半透明膜-NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度。第二期筛查是指第14-22周进行的筛查，这种筛查已经有很久的历史了，开始于上世纪80年代，发展了比较多的组合方法，目前应用较多的是triple法（使用母血HCG，游离E3，AFP作为标记物）和quad法（使用母血HCG，游离E3，AFP，抑制素A作为标记物）。美国妇产学家协会最近发布的观点认为第一期筛查比第二期筛查为病人提供了更多的优点。那是因为当检查结果为阴性时，能更早的消除孕妇的疑虑，如果结果是阳性，能让妇女在10-12周的时候就进行绒毛膜活检，或是在第15周进行羊膜腔穿刺，由于怀孕时间相对较短，当孕妇选择终止妊娠时也能将危险因数降到最低。最新的研究发现联合一、二期筛查能够显著提高DS的检出率，并且假阳性率可以控制在1％以下。三、唐氏综合症筛查方法的进展 国外对唐氏综合症的第二期筛查始于上世纪80年代对MSAFP的测量，主要经历了五个阶段：第一阶段：在MSAFP应用之前，大多采用家族病史＋产妇年龄排查唐氏综合症的可能性。第二阶段：应用单一的MSAFP作为标记物结合家族病史排查。但是这种方法即使加上一切有关产妇和胎儿的记录信息也只有不到25％第三阶段：应用MSAFP+hCG结合产妇的年龄、体重、种族、糖尿病状况以及胎儿孕龄排查。这种方法曾经在西方很多国家大面积推广使用，实际检出率在50％～60％之间第四阶段：应用MSAFP+hCG+uE3（triple法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。这种方法是现在西方大多数国家采用的方法。其检出率可以达到65％以上，并且假阳性率只有5％第五阶段：应用AFP+hCG+uE3+抑制素A（quad法），结合专门的筛查软件和孕妇的体检信息筛查。其检出率比三种标记物的方法提高8％，可达80%。而假阳性率下降30％—60％第一期筛查是一种最近才发展起来的新方法，主要是检测胎儿NT，母血PAPP-A，及游离b-hCG浓度，他的检出率与现在使用的quad法有差不多的检出率。目前DS筛查已经是包括美国、英国、法国、荷兰等国家在内的许多欧美亚国家产前检查的常规服务项目，非常普及。这类检查阻止了70％以上DS患儿出生。 国内DS筛查起步较晚，一般只针对35岁以上孕妇作简单的检查，这些检查通常经验性很强，检出率不高。而实际研究发现，35岁以上孕妇所孕DS患者只占20%5。四、DS筛查的通用标记物 AFPAFP是一种主要由胎儿肝脏产生的分子量大约为68 kD的蛋白，胚胎及胎儿血清中含AFP很高，随着胎儿的发育，AFP不断在胚胎卵黄囊和肝脏中合成，在正常妊娠时，AFP可以通过胎盘屏障及胎儿的膜屏障进入母亲血清中，一般在妊娠30周时达到高峰，大约有2/3是通过胎盘进入母体，1/3是通过羊膜进入母体。怀有开放性神经管缺陷的孕妇的血清中AFP及羊水中的AFP水平可比正常妊娠高80-90%。在孕妇怀有唐氏综合征胎儿时，母体血清AFP水平比正常妊娠低23%左右，但是我们目前还不知道唐氏综合征时AFP水平降低的原因。 MSAFP检查DS的灵敏度很低，但是因为试验简单而被广泛采用。hCG 人绒毛膜促性腺激素（hcg）是由胎盘的滋养层细胞分泌的一种糖蛋白，由a-和b-两个亚单位构成。hCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。一般完整的hCG水平至少升高到2.5MoM才与唐氏综合症有关。而实际完整hCG水平在DS患者母血中平均水平只有1.3MoM，不能明显鉴别出DS患者。用于DS检查的hCG相关分子有游离b-hCG和高糖hCG（H-hCG）。H-hCG相关分子筛查唐氏综合症很敏感，而且可以尿液采样。DS患儿母亲血浆中H-hCG浓度比非感染孕妇高9.9-fold。游离b-hCG是现在唯一知道的可以同时用于一期和二期筛查的标记物。DS综合症母血游离b-hCG平均水平为1.9MoM，健康母血为1.0MoM。hCG相关分子水平还与胎儿性别有关，女婴比男婴hCG水平显著提高。UE3uE3是妊娠的高度特异性标记物，在非妊娠或男性中几乎检测不出来，他主要是在胎儿-胎盘复合体合成。胎儿血清中uE3的浓度随孕周增加而升高。其浓度大约为母体血清浓度的5倍。母体血清中uE3的水平在妊娠7-9周时开始超过非妊娠水平，然后持续上升，在足月前可以达到高峰。怀有唐氏儿的母体血清uE3的水平比正常妊娠水平平均低29%。唐氏妊娠羊水中uE3的水平比正常妊娠低50%。 DIADIA是抑制素A二聚体的缩写，是孕期妇女卵巢和胎盘分泌的一种糖蛋白类激素。母体血清中DIA在妊娠早期时上升，在第10周以后逐渐下降。DIA在15-25周时的水平稳定。目前认为胎儿胎盘是使抑制素A在妊娠早期升高的主要来源。抑制素A在唐氏综合征妊娠时是正常妊娠的二倍，而且一直升高。 NTNT是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿DS缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。PAPP-A 妊娠相关蛋白的缩写，是目前最有前途的DS筛查标记物。PAPP-A主要是由由胎盘和蜕膜产生的大分子糖蛋白，在怀孕期间，PAPP-A由蜕膜大量产生并释放到母血循环中。母血中PAPP-A浓度随着孕期的增加而不断升高直到分娩。但是在DS综合症和18染色体三体患者的母血中PAPP-A浓度却明显降低。第一孕期DS患者母血PAPP-A平均水平是0.44MoM，健康母血为1.0MoM。二期筛查中PAPP-A浓度在健康母血和有DS母血中相差不大，因此不能作为二期筛查标记物。五、DS筛查的基本条件1、收集完整、真实的孕妇信息由于大多数标记物水平在胎儿和母亲血液处于动态变动当中，如果没有收集到完整的孕妇信息标记物的测量意义不大。这些信息包括：孕期：所有标记物水平均与收集样品时的孕期有关，孕期相差接近10天就可能导致错误判断。母亲种族背景：大多数标记物水平与种族遗传有关，例如黑人和西班牙人MSAFP和hCG水平较黄种人和白人水平显著升高。母亲体重：除UE3外，多数标记物在母血中水平与母亲体重成反比关系。糖尿病：1型糖尿病人母亲AFP、hCG、uE3等标记物水平普遍比健康母亲低。胎儿性别：胎儿性别对hCG及其相关分子水平有很大影响。2、准确的多种标记物测量结果和参照值 单一的标记物检查是非常不准确的，意义不大，我们推荐使用多种标记物联合筛查。我们一般推荐使用第一期的PAPP-A+游离b-hCG+NT，第二期的AFP+HCG+uE3+抑制素A或是一、二期联合筛查。这需要质量优越而可靠的诊断试剂和分析仪器搭配完成。
你看这些资料对你有没有帮助啦.
还是做吧，这样也是对宝宝负责。
你应该换家医院再做一次检查，如果两次都是高风险，再考虑是否做羊穿。
不可以替代的。你还是听医生的吧。因为你血糖高所以担心BB会有心脏病。即使没遗传都会有这个可能性。因为血糖高就会导致这心脏有问题。有些东西要做的也不能说怕麻烦之类的不去做，做了你自己也安心。
我怀孕的时候筛查出唐氏综合症高风险，为了安心还是去做了羊水穿刺。一般唐筛的假阳性是99%，但是为了你的整个孕程的愉快安心，还是去做一个吧！这样对宝宝好，你想想你整个孕中期和孕晚期，都要在但心宝宝。羊水穿刺的准确率是99%的，还是去做一个，放心！
我今天检查出的唐氏综合征风险率为１＼１５４５医生说有唐氏综合症风险。我才20周岁。而且家族没有这种病史！用不用做羊穿啊！还有你们说的阳性、阴性指的是什么啊？忘记问了？
唐氏筛查是不准确的。所有的依据都是计算出来的。但是我看你那个1/1545不算高风险啊。应该不用做羊水穿刺的。家族没有遗传史就更不用做。
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孕育指南领域专家唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗？
时间： 16:45:47
健康咨询描述：
20周+3天做了唐氏筛查，21三体综合征1:130，唐氏筛查高风险一定要做羊水穿刺吗？
曾经的治疗情况和效果：
想得到怎样的帮助：不做羊刺可以吗？（感谢医生为我快速解答——该。）
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病情分析：你好，唐氏综合症又叫做21三体，是说患者的第21对染色体比正常人多出一条(正常人为一对)唐氏筛查是通过孕妇血清中AFP和HCG的含量，结合孕妇的年龄，体重，孕周计算的风险值。临界值为1/275。大于为高危，小于则为低危。普通人群(37岁以下)患有唐氏(DS)的概率为1/750。指导意见：唐筛检查目的是通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏症的危险程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高，就应进一步进行确诊性的检查-羊膜穿刺检查或绒毛检查。
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