做产前检查 说唐氏综合症的危险系数高 想确定就做羊水穿刺结果 可做的话有危险该怎么办好呢?

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什么是唐氏筛查?
&唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果,如结果为高危也不必惊慌,因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。&&&&&&&&&
为什么要做唐氏筛查?
每位孕妇都要查吗?
唐氏血清筛查是检查唐氏儿很有效的方法,任何孕妇都有可能怀上唐氏综合征的胎儿。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。现在认为80%的唐氏综合征发生在<35岁的孕妇当中。唐氏筛查既能缩小羊水检查的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。检查血清AFP、HGG还可筛查出神经管畸形、18三体综合征及13三体综合征的高危孕妇。
哪些孕妇必须查
以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查:
(1) 年龄大于35岁
(2) 曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子。
(3) 有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育。
(4) 产前出血。妊娠期间有阴道出血。
(5) 在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响。
(6) 在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史。
(7) 有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。
直面唐氏筛查
检查时要注意哪些?
做唐氏筛查时不需要空腹,抽取孕妇外周血就可以了,但唐氏筛查与月经周期、体重、身高、准确孕周、胎龄大小都有关。一般来说,在怀孕的15—20周为唐氏筛查的最佳时期,准妈妈不要忘记和自己的孕检医生约好检查时间。
筛查结果多少算正常?
各个医院的计算方法不完全一样,有的医院正常值标准是“小于1/270”,有的则是“小于1/380”,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/270或1/380”,就表示胎儿患病的危险性较高。
区别唐筛和羊水穿刺
唐氏筛查是抽取孕妇外周血,羊水穿刺是经羊膜穿刺取羊水。相对来说,抽取孕妇外周血是没有危险的。羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
准妈妈的担心
什么是唐氏综合症
先天愚型,也称唐氏综合症(Down’s
Syndrome),21-三体。它是最常见的一种人类染色体病,也是最常见的智力低下的原因。在活产新生儿中的发生率约为1/800-1/600,该病与母亲的妊娠年龄有密切关系,25岁以下的母亲生产该类患儿的机会是1/2000,35岁时为1/300,大于44岁为1/40。
患者严重智力低下,头小而圆,鼻梁低平,眼裂小而外侧上斜,眼距宽,口半开,舌常伸于口外,耳位低(双耳上缘在两眼水平线以下);颈短粗,指趾短,指内弯,小指褶纹一节,通贯手;拇趾球部出现近侧弓状纹,拇趾与第二足趾间距离增宽呈“草履足”。常可伴生殖器官、心脏、消化道、骨骼畸形;免疫力低下,急性白血病的发生率较一般儿童高20倍左右。一般不能活到成年。
患者有特殊的染色体核型,即第21号染色体多了一条,其中典型的21-三体,即47,XX(XY)+21核型占多数,易位型较少,嵌合体最少。
结果大于正常值怎么办
即使唐氏筛查的结果高于正常值也不要过于担心,因为这并不代表你的胎宝宝就一定不健康,保持心情愉快,不要有过多的心理负担。可以通过羊膜穿刺术再做进一步检查,作羊膜穿刺手术,抽取羊水作检查。在正式抽取羊水之前,医师先帮孕妇做超音波检查,决定胎儿大小、怀孕周数、胎儿位置及胎儿数目,然后在B超的监视下进行。
唐筛准确率有多高
唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有“唐”宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常值的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,这样才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
如何正确看待&唐氏筛查
唐氏筛查一定要做
尽管有许多多准妈妈对唐氏筛查提出质疑,尽管唐筛结果不能十分准确地判断宝宝是否愚型,但毕竟这是判断胎宝宝是否愚型的最经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法,如果查出的结果可疑,可以进一步作羊膜穿刺检查。
我国大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下,生活完全不能自理,并且携带多系统并发症,终生无法治愈,因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。祝愿每位准妈妈都生一个健康聪明的宝宝!
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一定有准妈妈要问,既然唐氏筛查准确率不高,那么不如直接作羊水穿刺检查?其实羊水穿刺检查是有一定的风险的,有可能引起羊膜破裂,导致流产,而且费用较高。而唐氏筛查较经济、简便,对胎儿无损伤的检测方法。
教你如何看懂唐氏筛查报告单
(1)AFP(甲胎蛋白)
  AFP是胎儿的一种特异性球蛋白,分子量为道尔顿,在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能,可预防胎儿被母体排斥。
  AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成,继之主要由胎儿肝脏合成,胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高,至妊娠13周达高峰,此后随妊娠进展逐渐下降至足月,羊水中AFP主要来自胎尿,其变化趋势与胎血AFP相似,母血AFP来源于羊水和胎血,但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期,母血AFP浓度最低,随妊娠进展而逐渐升高,妊娠28-32周时达高峰,以后又下降。
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清AFP水平为正常孕妇的70%,即平均MoM值为0.7-0.8MoM。
  胰岛素依赖型糖尿病,AFP低10%。
  孕妇体重高者AFP低,吸烟者AFP高3% ,肝功能异常AFP增高。
(2)Free hCGβ
  (游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)
  怀有先天愚型胎儿的孕妇,其血清Free
hCGβ水平呈强直性升高,平均MoM值为2.3-2.4MoM。
  其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。
  关于:hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素,由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在,完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性,但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周,然后缓慢降低浓度直到第18~20周,然后保持稳定。
  先天愚型胎儿母血清HCG和β-HCG均在呈持续上升趋势,一般为通常孕妇的1.8-2.3MOM值和2.2-2.5MOM;
  18三体,β-HCG表现为降低异常,一般≤0.25MOM 作为18-三体的高风险的重要表现。
  而MOM值是一个比值,即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值,该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化,因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示,使其“标准化”,便于临床判断。
  例如:孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCG?值:28800mIU/ml
  孕周为14周+0天的中位数为:14400mIU/ml
  此孕妇的MOM:=2,所以如果单纯此项指标有波动,也不要太在意,它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的,实在没必要让自己陷入恐慌。
(3)uE3(游离雌三醇)
  uE3是胎儿胎盘单位产生的主要雌激素,由于胎儿的肾上腺皮质发育不良,导致uE3的前体---硫酸脱氢表雄酮的合成减少,从而使uE3减少。
  怀有先天愚型胎儿的母亲血中uE3表现为降低,平均MOM值为0.7。
(4)关于21、18、13三体的问题
  正常情况下,人有46个23对染色体,21、18、13三体就是胎儿的第21对、第18对、第13对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫XX三体。其中21三体就是唐氏综合症。
  任何年龄的孕妇都有可能怀上染色体异常的胎儿,但是染色体异常的发生率随着孕妇年龄的增长而明显增加,如25岁以下的孕妇中染色体异常的发生机率为1:1185,而35岁时则高达1:335,故35岁以上的高龄孕妇需做染色体检查。
  1、唐氏筛查为可能性检查:高危人群只是说胎儿更有可能是唐氏儿,低危人群中也有可能是唐氏儿;
  2、在全部孕妇中约有1/10的孕妇筛查是高危人群,高危人群中1~2/100是唐氏儿,也就是在孕妇中有1~2/1000是唐氏儿;
  3、当验血筛查值大于1/270为高危人群,正常值是1/700左右。国际上标准是1/270;
  4、唐氏筛查值是修正值。影响唐氏筛查值的因素主要有:孕妇年龄,体重、孕周,胎儿分泌的胎甲蛋白,胎盘分泌的人绒激素,药物因素,遗传因素等。保胎时吃“多利妈”使人绒激素超出正常值可能影响唐氏筛查值。
(5)确诊方法
  要确定胎儿是否为唐氏儿现在医学手段只有做羊水穿刺术,进行胎儿细胞染色体核型分析,及酶学检测,从而对胎儿的染色体病和代谢性遗传病作出诊断。
  羊水穿刺术:抽取羊水,培养胎儿脱落在羊水中的细胞,检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体)。
  抽取羊水:取20ml羊水,风险是可能感染,羊水泄露,流产,流产的可能性(概率0.1%)
  培养胎儿脱落在羊水中的细胞,成功率98%。
  检验细胞的染色体(检验胎儿的21染色体),准确率100%。
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以上网友发言只代表其个人观点,不代表新浪网的观点或立场。  唐氏不过关(神经管缺陷高危),该做羊水穿刺吗?    今天刚接到医院电话,检查后一直没想过这个问题.没料到过这种情况出现,我和老公双方家族没有遗传病,且年龄都是生育最佳年龄.我24他28.    今天问了好多同事姐妹..大多数建议不做羊穿,怕有风险,    心里有点乱..一直相信宝宝会很健康,但出了这样的结果真的还是让我有点担心,不知道有没有姐妹们能给点意见啊?            唐氏不过关(神经管缺陷高危),该做羊水穿刺吗?    今天刚接到医院电话,检查后一直没想过这个问题.没料到过这种情况出现,我和老公双方家族没有遗传病,且年龄都是生育最佳年龄.我24他28.    今天问了好多同事姐妹..大多数建议不做羊穿,怕有风险,    心里有点乱..一直相信宝宝会很健康,但出了这样的结果真的还是让我有点担心,不知道有没有姐妹们能给点意见啊?      
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  楼主,不要去做羊水穿刺,对宝宝不好,放心吧,我可是有亲身体验的哦,我是07年3月生的宝宝,我当初做检查的时候也是唐氏高危,医院建议我做羊水穿刺的,但是由于没约到合适的时间所以没做成,也幸亏没做成,本来我知道高危的结果后很沮丧的,心情差到极点了,医生也说如果没约到做羊水穿刺的话也没办法了,后来做彩超的时候,一个主任看我刚哭过的样子就问我怎么了,我把情况跟她描述了一遍,结果她笑着跟我说,不用担心,现在做过唐氏筛查的人里面有80%都是不合格的,但是这个结果不准确,因为唐氏筛查的比较数据是不适合中国人的,所以很多人都是高危患者。而且你即便去做了羊水穿刺也没有用,也不能确定的告诉你孩子肯定有问题,因为在医学上没有100%,你只要相信自己没有做过什么对孩子有伤害的事情就别担心,放心吧,肯定会是个健康的宝宝的。要调整好自己的心情,快乐的迎接宝宝的降临,衷心祝福你!
  谢谢楼上的姐妹,听你一说我放心很多,我老公和他同事都叫我们不要去做羊刺...叫我们要经得住吓,他们也是经历过来的..    我上午接到电话时难过得还掉泪了,现在好多了..
  我没做唐氏筛查,我相信我的宝宝是正常的
  LZ是哪里的?什么时候去做的唐氏,几天后得到结果的啊?
  我也有同样的经历,也说不合格,后来去专家门诊做彩超,说根本没事情,医生也说这种检查错误很高的。我家儿子3岁了,聪明伶俐!所以不要轻易做决定哦!不然后悔一生!
  如果是的话,后悔都没有办法了啊!
  建议做吧,自己安心,对宝宝负责.  现在做洋水穿刺的技术很成熟了,当然不能保证100%是安全的.
  我当时就没做,宝宝很好!
  你这个唐氏不过关是抽血查的吗?有没有做过遗传学的B超?如果B超显示有问题还是做个羊穿的好。
  12周时做过B超,一切正常..    我是抽血查的.        ---------------------------------------------------------  作者: 月满西楼125
回复日期: 16:03:00
      LZ是哪里的?什么时候去做的唐氏,几天后得到结果的啊?    我在广东珠海,17周抽的血.19周知道结果    
  我也做过,还好唐氏正常,属于低危.当时其实不想做,宝宝一直很乖的,我又怕抽血,可老公老是担心就去做了.其实楼主别太在意.只要没有吃过什么药,家族没有遗传病.定期去做产检
  回楼上的.我倒是没有吃过药.就是在快三个月时感冒过..当时就是猛喝水    我决定不去做羊穿了,等24周做彩超看看,相信宝宝会健康的,现在19周+3了,偶尔能感觉到TA在里面轻轻的动..TA一动我就轻拍肚子想让TA再动..结果又没有动静了..
  神经管高危不用做羊穿,做B超就可以了。
  做唐氏要检查些什么呀,是空腹做吗?大概多少钱呀?
  我这边是120/次.抽静脉血.二周后取结果.孕妇册子上说要空腹.我看网上都说不需空腹...具体你得问问医院喔.      作者: 止一
回复日期: 11:18:00
      神经管高危不用做羊穿,做B超就可以了。      现在做B超应该还太早吧?是不是啊
  当时和老公都三十多了,但我坚信孩子会很好的,也真的不想自寻烦恼,现在想来,幸亏没做。现在宝贝特别聪明伶俐。
  不要做呀!!! 对胎儿不好!  我朋友也是检查出高危,医生要求做,但她坚决不做,宝宝还是健康出生了、、、现在都白白胖胖的!
  我当时,也是说这样不行,那样不行,要求住院什么的,我儿子现在都一岁了、、、
  做羊穿很简单,只要5分钟左右的时间。建议还是做。  是很多人没做也没事,但是那是赌博,赌宝宝没事。但是如果发生在你自己身上有事的话,劝你别做的人会替你承担后果吗?你要想清楚。如果宝宝没事也图个放心,如果真有事,那你就要付出一生去照顾他和懊悔了。
  作者: 水滴BJ
回复日期: 15:37:00
    现在做过唐氏筛查的人里面有80%都是不合格的  --------------  为什么啊?
  我也没做..那个医生非常好,跟我说这个是年纪大才做的.后来有次看上另一个医生,她还说你们不做来不及了.我想那以前人家生小孩子都没有啥检查的不照样很健康.何况现在素质和体质都比以前好.希望各位妈妈都生个健康可爱的宝宝,我也一样,呵呵..
  昨天我去医院,医生也说我是高危险!而且我老公的同事也做了羊水,她现在5个多月了!我看那医生建议高危的人都去做,万一宝宝生出来有问题对家庭的负担很重!哎.......听了我心里也很紧张,但我老公不让我做,说有流产的可能!以上让我们22周后再去做彩超!昨天做了下BC,显示一切正常
  怪啊,LZ还年轻啊?一般都是年纪大的,或者有家族病史的才做这个检查.
  作者: 水滴BJ 回复日期: 15:37:00         现在做过唐氏筛查的人里面有80%都是不合格的    --------------    为什么啊?  --------------------  因为它的准确率只有不到百分之六十,还是推算出来的,孕周和年纪或者参考数据有误差,就很难准确。    而羊穿的流产率可达到百分之二到五,还是真接的哈。    建议22周以后做排畸彩超。        
  我上周做的羊穿,也是因为高危,之前查了好多中文英文资料,抽血是不准确的,也许你是低危也可能生出唐氏儿,但高危的比例就更大了,当然,做羊穿的结果也是只有百分之5左右的会是唐氏儿,所以就算你不做也许也不是那百分之5里的,但如果真的孩子有问题就是百分之百的不幸了。、  我的结果已经出来了,正常。个人认为还是做了比较安心,羊穿准确率百分之99,还可以查其他可能的遗传病,这样比较安心,而且只要做完这两天不剧烈运动不会流产的,有人说会伤害孩子,我觉得医生看着bc找位置,除非是事故,不然不会伤到孩子的。  我在国外,做之前医生和助产士都会说所有状况的。而且测出高危马上做bc的复查,当时医生说bc看没有问题,但这外形只能排除百分之60的可能,做不做羊穿自己决定,我和老公决定做,一次安心到底。
  作者: 水滴BJ 回复日期: 15:37:00             现在做过唐氏筛查的人里面有80%都是不合格的    瞎说八道 绝对得夸张不负责任  我当时怀孕 同时期一起做检查的妈妈们中(二十多人呢) 就有两名高龄产妇不合格 被建议到红房子做羊穿去了 按照你说的比例大家都是不合格的 谁还去做这个检查  既然检查结果有异样就应当引起重视 35岁以上的妈妈不管有没有做唐氏都会被建议或者要求去做羊穿   不过楼主也不必太担心 可以先做彩超 没有大异样的话一般就是正常的   其实楼主这种问题还是多咨询医生的好 不要到网上来问 因为会有片面性 而且也不专业 生孩子的事情应该多听听医生的  这个问题就跟预防针要不要打性质一样 预防针的好处大家都知道 但总有万分之几或者十万分之几的宝宝会中招 产生副作用 但那是不是代表说今后大家的孩子都不要打预防针接受疫苗了呢  你自己考虑考虑吧
  说句泼泼大家冷水的话  为什么农村的残疾孩子就是比城市里的孩子多呢???  科技让社会进步 还是相信科学吧
  谢谢大家给我的建议..    我也知道不去羊穿是有些冒险的事情.我还没有去医院..打电话医生只说让我去看看先..不一定要做羊穿..其他就没说了..    还差2天满20周..再等两周再去医院做彩超吧.有好消息我会来这里告诉大家的..
  筱橙恋溱   我做过,当时跟你一样的心情,也再犹豫,犹豫不是穿刺的风险是怕穿刺后的结果,老公鼓励我去做~~大夫没有强制要求~~当然如果不做穿刺的我们都是存在侥幸心理的,但是我不希望你在这种焦虑的心情中坚持的生产,毕竟这样对宝宝也不好~  我建议你还是做,如果之前你没有感冒影响这次血检.  主义自己拿~~也祝福你的宝宝健康~~  还有,穿刺的风险很小~~不要害怕,更不会疼~~
  作者: linyuyin74
回复日期: 18:25:00
      作者: 水滴BJ 回复日期: 15:37:00             现在做过唐氏筛查的人里面有80%都是不合格的      --------------      为什么啊?    --------------------    因为它的准确率只有不到百分之六十,还是推算出来的,孕周和年纪或者参考数据有误差,就很难准确。        而羊穿的流产率可达到百分之二到五,还是真接的哈。        建议22周以后做排畸彩超。  ------------------------  谁统计的80%不合格?  至少我周围QQ群里,100左右人,100%合格了。  准确率那么低,为什么还提倡建议孕妇去做?不是拿我们开涮吗?  
  多问问医生啊,    看其他医生怎么说.重要的事情还是问医生好点哈      
  又见到问神经管高危的贴子了,理解楼主的心情,我怀宝宝时32岁,查血出来唐氏低危,神经管高危,医生都没叫我做羊穿的,只叫彩超时认真观察,我没有做羊穿,彩超也一切正常,现在宝宝出生九个月了,聪明健康.羊穿还是有风险的,我周围就有朋友因为做羊穿五个月时流产了.
  楼主MM在我的贴子里问了这个问题,我把我的经历贴上了,可是看来楼主后来没有去看,在你的楼里再答一次吧。    以前查的资料上说,羊水穿刺会存在1%的流产几率(与做手术的大夫很相关),还可能会引起其它的并发症。乐乐爹给两个当大夫的同学都打了电话咨询,回答都是一样的,建议不用做,其实基本都没事,关键是看自已过不过得去这个坎,如果因此心情不好,总担心的话,那就做也行,也没什么危险,尤其是大夫好的话。最后结论是主意还是要自己拿。    经过几天的痛苦思量,想到怀孕期间心情的重要性,乐乐娘的爱吓自己的个性,再考虑到这个小手术现在已很成熟,对于好大夫而言,基本不会出问题,(乐乐娘看的医院的大夫做了很多年也没出过问题,)最终乐乐爹和娘决定做手术。为此,乐乐娘还专门查了查哪个大夫做的最多最好,并定了这个大夫,毕竟是手术嘛,还是要安全至上。
  乐乐娘的羊水穿刺过程:      早上去医院,先到门诊室做常规检查,然后签手术同意书,虽然早在网上见过,但看到上面列的那些可能出现的问题,乐乐娘还是被吓到手抖。交费一共为820.71元。还需要抽二管血作一些检查。    验血后上午的事就没了,让下午一点直接到羊穿室就可以了。于是乐乐爹和娘就去吃饭,并回家睡了一觉。      下午一点准时到羊穿室,看到已有不少人在等,这一下午大约有16、7个人要做,大部分都是年龄比较大的孕妇,大家都有点紧张,毕竟下这一决定是很难的,生怕宝宝因此出了什么问题让自己后悔。      乐乐娘大约是排到了第9个做手术,不过看前面的JMM似乎很快,一般也就三、五分钟就完成一个,大部分人出来都没啥事,但有一个JM似乎过于紧张了,结果针不好扎,痛得直叫,出来后脸色也很不好。      大约20分钟后,轮到了乐乐娘,乐乐娘早在网上看过了相关的资料,并了解了其他JMM做时的过程,知道在扎针时越放松越不痛,所以躺到床上后就尽量放松自己。      躺好后,先是做B超,第一次让看屏幕以确定乐乐没事,可惜乐乐娘的眼神不太好,那个B超机还又破又小,看不清,只见到好象一张大嘴的东西在一张一合,后来才知道那就是小乐乐的心脏在跳动。      B超后,大夫在肚子上做了记号,拿掉B超头,然后对肚子消毒,再铺上中间有洞的纸,又按按乐乐娘的肚子,接着就下针了。抽了有一分钟吧,大夫就拔针了,拔时扯了下乐乐娘的肚皮,有点扯的疼,不过很轻。接着上了药,贴了纱布,又把B超头拿过来,让乐乐娘确认一下胎心还在动,胎儿没事,就让起来了。          看网上许多JMM做完后是要求侧卧半小时到一小时的,而这里则是让出去坐半小时,没异常就可以回去。      整个手术过程还不如抽血痛,真的是一个小的不能再小的手术了吧,只是因为涉及到宝宝,才让人那么的紧张。      网上有建议术后休息三天,为了保险起见,乐乐娘要求大夫给开了一周的假条(事实上只休了三天)。大夫眼里,这个手术根本就不算个事,认为没有必要休息,对于乐乐娘的小心翼翼是非常的不以为然,不过还是给开了。  
  我认为:做不做羊水穿刺还是要你自己拿主意,最好从多个角度考虑一下,包括你所在医院做羊水穿刺的水平,这个手术和大夫的水平很相关,网上也有JMM因为做羊穿出事的。我当时选择做,一个原因是孕前老公醉酒过,不太放心;二是所在医院的羊穿手术没有失败过,我选择的大夫也是做的非常多,公认的做的好的。
  做羊穿的结果也是只有百分之5左右的会是唐氏儿,所以就算你不做也许也不是那百分之5里的,但如果真的孩子有问题就是百分之百的不幸了。、    这个问题就跟预防针要不要打性质一样 预防针的好处大家都知道 但总有万分之几或者十万分之几的宝宝会中招 产生副作用 但那是不是代表说今后大家的孩子都不要打预防针接受疫苗了呢  ~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~~  赞同这两位的意见  虽说高危的人群中也仅有5%真正是唐氏儿  高危不做羊穿的 95%也生了健康的孩子  但是不能因为你自己是95%之中的一个 就劝人家不要做  万一人家是那5%之中的呢  碰上了 就是百分百的不幸 一辈子的痛苦
  我也是唐筛高风险,后来和老公上网查过很多的资料,知道唐筛准确率不是很高.但知道了这样的结果,心里总是难过的,后来和家人商量,公婆也赞成我们去做羊水穿刺,虽说有风险,但现在的技术,相信风险是很底的,而且,早检查出来,早做处理,总比以后生下后才发现有问题要好。  后来17周的时候在广东省妇幼保健院做了羊穿,操刀的医生挺好的,安慰我不需要太紧张,就象是在屁股扎一针那样。照BC时候还说BB很听话哦,没有乱动,,医生边和我聊天边操作,然后我看着BC显示屏她将一枚细针刺进肚子里,在穿刺的时候也没怎么痛,然后我也不敢看了,我刚闭上眼睛没多久,就感觉医生的说按在我肚皮上,然后医生就说:好啦,可以回家咯。  好快哦,我起来一看,肚皮上贴了块创可贴。  回家后休息了1周我就上班咯,后来结果出来了,正常啊。  心里的大石头才放下了。现在我已经23周咯。
  作者: robynlu
回复日期: 15:28:00
      筱橙恋溱:     还是做一下羊穿吧,对自己负责也对孩子负责。如果早知道高危也愿意冒险生的话当初还做什么唐筛呢?     我两周前做的,现在还在等结果。真的是很小的手术,当时犹豫了挺久才去做的,做之前问医生是不是有百分之一的流产率,结果医生说千分之一可能有吧……后来做的时候和我一批的有10个孕妇,他们每天都要做那么多个的,已经熟练得不能再熟练了,又是在B超下做的。整个过程就和在肚子上打一针差不多,痛的程度也和在屁股上打一针差不多。抽完后医嘱是在外面坐10分钟看看没问题就可以走了——真的是很小的手术啊!国外好像高龄产妇都是直接羊穿的。       作者: robynlu
回复日期: 15:33:00
      补充一下:     我唐筛是低危,就是dong_lm所说的“颈项软组织厚度”(英文缩写:“NT”)这个指标超了所以才去羊穿的。     关键就像lz所说的,要找个让你放心的好医院好大夫。         顺便向lz致敬,伟大的母亲~~我也希望到时候能顺,但不知道能不能天遂人愿了,呵呵。       作者: robynlu
回复日期: 15:41:00
      再多嘴一句:        唐氏综合症是偶发性疾病,与家族遗传没发现有什么很大关系,所以千万不要有自己年轻家里又没出过这种病就保有侥幸心理,80%的唐氏儿都是完全正常的夫妻养出来的。
  我要是这种情况会选择做.因为看过太多出生缺陷的孩子的故事了.要生下他,就一定要对他的人生负责,同样也是对自己将来的人生负责.
  我在16周时做了唐氏,效果显示为风险率低,没事。如果是风险高,我一定不会要。我不会冒这个险,我已经34了,我老公42
  过来告诉大家好消息的..    昨天去做了三维彩超了..    双顶径6.4CM(26W)  头围23.4CM(25W+2D)  腹围18.8CM(23W+3D)  肱骨长4.1CM(24W+5D)  股骨长4.4CM(24W+2D)  心跳:有;张力;有;活动:有,羊水:有;呼吸:未见    单胎;头位;颅骨环完整,小脑延髓池前后径:0.5CM;颜面可显示等等(很多明细..整个胎儿结构都看到了..)    胎盘:子宫后壁0级,厚度2.8CM.羊水最大深度5.1CM  结构正常.脐带血流参数PI:1,S/D:3.58    胎儿相当25W大小.体重675±99G..  脐带绕颈(晕,不过没说绕几圈)  定期复查
  楼主MM,我也是NTD高危,呵呵,我现在也在焦急地等待着去做排畸的彩超。我是16周左右查出来的唐筛NTD高风险,当时咨询了齐鲁医院的围产专家,她说NTD的高风险只能B超随诊,只有唐氏高风险才要羊穿。17周我做了彩超,当时是没事,但因为胎儿当时比较小我觉得很多器官是看不清楚的,所以现在就是盼望着做了四维的排畸彩超才能放心一些。楼主MM我的QQ号码,方便的话加上交流一下    楼上很多MM可能不明白NTD高危与唐氏高危的区别。以为唐筛高风险就是21三体风险高或者18三体风险高。    简单地说,NTD高危就是胎儿神经管畸形(即脑积水,脑膨出,脊柱裂,无脑儿)的风险高    而唐氏高危,则是指先天愚型的风险高    据我所知,唐筛中检测出唐氏高风险的远远高于NTD高风险的,而唐氏高风险的假阳性非常高,但是NTD就没那么高的假阳性,所以还是怕怕的~~
  吓死我了,我七月末抽血做的唐氏,要八月中旬拿结果,看到这个贴子,心里七上八下的,如果我的唐氏不合格,怎么办啊?!
  如履薄冰1980
  我加你了..希望宝宝们都健健康康地...我做的是三维..医生有建议我不放心的话八个月再做一次三维就可以了..
  谢谢楼主MM
  为什么有些人做的是三维彩超,有些说的是四维彩超,到底彩超是做几维的?
  四维的更贵..我做的三维387元啊..觉得好贵喔...听别的姐妹说有宝宝的照片打印..我去的妇幼没有的..就是一张报告..上面两个图像很模糊..根本看不出哪是哪..
  海口的产检做的是三维还是四维彩超?
  那有80%的不合格率,绝对不正确!只是说唐氏筛选中高危的人,有90%左右羊穿后是合格的,所以有那么多姐妹说自己高危,没羊穿啊,照样好好的,唐筛只是初步判断,缩小范围,而羊穿的准确率可达95%,而且手术风险性也是非常小吧,只是取羊水,并不伤小孩,楼主想想吧,还有这么多长时间的孕期,是天天想着小孩好不好,还是不如确诊一下呢?如果没事当然好,如果真生个唐宝宝,下辈子不就苦死吗?
  上周五LP做了唐氏筛查,结果“开放性脊柱裂”为1:109,属高危,其它正常。郁闷死了,现在孕18周,不知道风险大不大。医生说要做羊水穿刺。  实在不敢相信这样的结果,因为我们夫妻身体都很健康,且家族无遗传病史,怎么会这样呢?
  既然生孩子,就一定要对孩子的一切负责任    上次在医院产检,就碰上一个唐宝宝,宝宝一家人都万分痛苦。    如果我是lz,我愿意流产,也不愿意生一个唐宝宝,让他一辈子承受痛苦承受别人的歧视。
  为什么很多人都查出来是高危最后生的宝宝都健康,  还有这么多人再做唐氏?   没别的排畸形的办法了吗?    
  建议不做。我身边多的去了唐氏高危、做了穿刺又正常了、感觉也是现在医院的手段。医院就是这么不要脸。家里没有遗传的疾病什么的、宝宝一般都是健康的。做穿刺多可怕啊。。
  今天做了详细的彩超,没有发现明显的异常。持续了那么久的忐忑不安总算告一段落。    希望大家也都能顺利。
  老婆在14W+1天的时候做了唐筛,21风险是1/287,神经管缺陷是临界值,搞得我忐忑不安,医生说在筛查1次,然后做详细的B超,只能等到20周的时候做了....
  不知道怎么说好,做了安心点,但是有风险。我之前就是担心流产,不肯做羊穿,直到最后只能做脐穿,危险高一倍。
  我21周的时候也做了神经管畸形高风险,我没有做羊水穿刺,我做了三次四维彩超,在深圳妇幼做的,很贵,一次要500多。现在我的孩子已经快五个月了,很健康也很可爱。我的风险是120/1还比较高了,当时也很着急,但一般都有一个假阳性,所以不用太担心。
  这个主要靠B超才跟踪检查,羊水穿刺是检查不出来的,我做了那么多次,医生最后还说95%正常,有的要生出来才知道
  看了大家的经历,感觉好像唐筛并不是那么准确,我现在有16W+1了,已经预约好下周二去做唐筛了。但确在我14周去建小卡的时候医院就让我把唐筛的钱都交了,各项检查费用也比以前贵多了,现在的医院是带有严重盈利性的色彩了,并不真的是为病患者去考虑的。我周围至少有5个这样的孕妇朋友做唐筛是高危的,但是最终没有敢去做羊穿,生下来的宝宝没有一个是不健康的,我现在真的怀疑唐筛到底有没有一定的准确率,如果连50%都达不到,那这个东西还有存在的理由吗,我觉得现在的产科医生,只不过把唐筛当作是一种赢利手段,并没有对这项检查负上多大的责任,因为连他们也不敢确定这个到底准不准。
  不要做羊水穿刺,我年初唐氏风险1/10,极其高,现在已经生了一个健康的女儿了,.唐氏风险与月经周期,人种什么的都有关,目前国内没有自己的方法判断,参照外国的唐氏风险方法,但是我们黄色人种与外国人有很大差别的.给我产检的那个专家就说唐氏风险准确率很低,
  我也是唐氏高风险。有一项是1:120,正在犹豫要不要做羊穿检查。  我和老公年龄都不大,我25,他27,之前三次产间都正常。唉。。
  我因为19周时没做唐氏筛查,一直以来比较担心宝宝的健康。大家不要说医院骗钱什么的话,要知道医院也是为了病人负责。你能想象,如果你生了一个唐宝宝,你和你的家人要比别人多付出10倍百倍的力气,还可能得不到十分一回报时的情形吗?你能想象一辈子无边无际的痛苦吗?你有自信你一定不会生个唐宝宝出来吗?唐氏儿是偶发性疾病,某对夫妻都可能生下唐氏儿。各位还是小心得好。我明天去医院,如果医生认为我现在能做羊穿,我还是会选择做的,整天疑神疑鬼地更痛苦!
  上网看到一些唐氏儿父母,当初就是因为太自信,而错失检查良机,造成终身遗憾!这个和家族史关系不大,年轻也有可能生唐氏儿。为了省个几百块,而造成将来的终身痛苦,值得吗?
  我當時也是查出神經管缺陷,找到專家後,專家要我預約了一個彩超,400多塊呀,她說照彩超就可以看出小孩是否有神經管缺陷。我告訴你彩超單看哪個值可以看出沒有神經管缺陷呢,就是看脊椎排列整不整齊,如果排列整齊就說明是沒有問題的。放心吧。我寶寶現在11個月了,很正常。發育不錯啊。
  我建了一个神经管畸形高风险交流群,欢迎大家加入!
  如果准确率低就不要做嘛,这样让孕妇心里压力多大,还不如一次性做穿刺呢!医院???为什么要做这个项目呢
  我今天的结果也是高危,大夫建议到大的医院再做进一步检查.哪怕羊穿水我也会做,我的年龄大了,稍微一点偏差都是不能承受的.
  神经管畸形高风险交流群一已经满员,需要交流的请加群二:
  建议去做吧,好朋友刚取回羊膜的结果一切正常,高兴得不得了,唐筛并不是最后结果,但对心理的影响很不好,羊膜穿刺确实要签订协议才能做,但去你们那最好的医院,技术一定没问题的,接下来还有好几个月的待产期一定要保持好心情啊。
  我下周也要去唐筛了,本来不害怕,现在开始担心了。  有时候经常想,还不如过去啥也不知道,怀了就等生呢,什么也不懂,倒落得心安。  现在孕妇懂的太多了,没事就自己吓唬自己,心理素质不好的,尤其担心这,担心那,其实对孩子也不好,可是又控制不了自己。
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